トリプルX症候群の診断方法

余分なX染色体が女性の体の各細胞に付着しているときに発生すると、トリプルX症候群は人口の約0.1％に影響します。トリプルX症候群の女性は、他の健康上の問題のリスクが増加していませんが、通常、性的成熟に影響を与える学習障害と合併症を抱えています。トリプルX症候群の診断方法を学ぶために読んでください。

手順

1. • 1

     トリプルX症候群で生まれた女の子に渡された余分なX染色体が母親から来て、ランダムに発生することを知ってください。妊娠前または妊娠中に、3番目の染色体が渡されないようにすることはできません。完全に明らかではない理由により、38歳以上の母親は、トリプルX症候群を引き起こす余分なX染色体を渡すリスクが高くなります。

   • 2

     羊水穿刺と絨毛膜サンプリング（CVS）に精通してください。これらは、娘がトリプルX症候群で生まれるかどうかを判断するために使用される出生前スクリーニングテストです。羊水穿刺では、母親の子宮の胎児を囲む液体のサンプルが実験室によって評価されます。あなたの娘がトリプルX症候群を持っている場合、医師は羊水サンプルにある証拠に基づいてそれを診断できます。 CVSでは、胎盤の小さなサンプルが同じ方法で採取および分析されます。これらのテストは、トリプルX症候群だけでなく、さまざまな先天的な遺伝的障害のスクリーニングに使用できます。

   • 3

     あなたの生まれたばかりの娘に「かかとテスト」と呼ばれるものをあなたの医師に実行させることにより、トリプルX症候群を診断します。通常、出生後24〜48時間で実施されたかかとの検査は、乳児のかかとから採取した血液サンプルで構成されています。血液サンプルは、トリプルX症候群を含む多種多様な代謝および遺伝的障害についてスクリーニングされています。

   • 4

     少女は、思春期の始まりと同じくらい遅くまで、人生の後半までトリプルX症候群の症状を示さないかもしれないことを理解してください。言語と言語の困難、学習障害、および運動障害が最も一般的な症状であるため、トリプルX症候群は、出生前または乳児スクリーニング検査で検出されない場合、診断が困難になる場合があります。

   • 5

     トリプルX症候群で生まれた女の子の予後は非常に良いことを理解してください。多くの場合、患者は障害の外向きの兆候を示さない。トリプルX症候群の患者の大多数は、健康な人と実質的に同一の生活の質を享受しています。