アルビニズムの遺伝子型はどのようなものですか？

アルビニズムとは

アルビニズムは、皮膚、毛髪、眼の色素であるメラニンが欠乏または減少する遺伝性疾患です。原因となる遺伝子変異はタイプによって異なり、主に常染色体劣性遺伝です。

主なアルビニズムのタイプと遺伝子

1. 皮膚・毛髪・眼の全身性アルビニズム（OCA）

最も一般的なタイプで、TYR、OCA2、TYRP1、SLC45A2、SLC24A5 など複数の遺伝子の変異が原因です。典型的な症状は、白または非常に淡い肌色、白または淡色の毛髪、青や淡い色の瞳です。

2. チロシナーゼ活性陽性型（TPA）

OCA の一種で、チロシナーゼ酵素の残存活性がわずかに残っています。そのため、他の OCA と比べてメラニンが少し多く、薄茶色や赤みがかった毛髪、茶色やヘーゼル色の瞳になることがあります。

3. チロシナーゼ活性陰性型（TNA）

チロシナーゼ酵素が全く機能しないタイプです。メラニンが全く産生されず、肌・毛髪・眼すべてが白くなります。

遺伝子型の決定要因

個々の患者の遺伝子型は、上記のいずれかのタイプを引き起こす特定の遺伝子変異に依存します。ほとんどの場合、アルビニズムは常染色体劣性遺伝で、両親からそれぞれ変異した遺伝子コピーを受け継いだときに発症します。