嚢胞性線維症の歴史

嚢胞性線維症は、世界中の70,000人以上の消化器系と肺に影響を与える遺伝的疾患です。それは、両方の親から渡された2つの欠陥遺伝子によって引き起こされ、生命を脅かす状態です。 CFの故障した遺伝子は、肺を詰まらせて膵臓を閉塞し、体が食物を吸収するのに役立つ天然酵素を妨害する厚い粘着性粘液の産生を引き起こします。現時点では、CFの治療法はありません。

1. 1930年代

   • 1938年、ドロシー・アンデルセン博士はCFの最初の明確な説明を提供しましたが、スイスの小児科医のグイド・ファンコーニ博士は1936年に同様の条件について説明しました。

   1940年代

   • シドニー・ファーバー博士は、CFを膵臓以外の他の臓器に影響を与える障害であると正しく特定し、1943年に「粘膜腫」という用語を作り出しました。

   1950年代

   • 最初の汗テストは、1952年にポール・ディ・サンのアグネーゼが汗の電解質の不規則性を発見したときに開発されました。汗テストは今後10年間で改善し始めました。

   1960年代および1970年代

   • 1960年代と1970年代に、多くの医師がCF患者の典型的な低脂肪食を変えて、脂肪の多い食物を含めました。これは、薬物療法と相まって、彼らの見通しと生活の質を改善しました。

   1980年代

   • 1980年代は、ヨハンナ・ロンメンス博士によるCF遺伝子の識別が成功し、1989年に希望に満ちたメモで終わりました。

   1990年代

   • 1990年代は、遺伝子伝達の研究でさらなる希望をもたらしました。最初の成功した転送は1993年に行われました。