嚢胞性線維症の歴史と研究の歩み

嚢胞性線維症（CF）は、消化器系と肺に影響を及ぼす遺伝性疾患で、全世界で7万人以上が罹患しています。両親から受け継がれる2つの欠損遺伝子が原因で、厚く粘り強い粘液が産生され、肺を詰まらせたり膵臓を閉塞させたりします。その結果、食物の吸収に必要な酵素が正常に働かなくなります。現在のところ根治療法はありませんが、診断法や治療法の進歩により患者の予後は大きく改善しています。

1930年代

• 1936年、スイスの小児科医ギドゥ・ファンコーニが類似した症例を報告。1938年、ドロシー・アンダーセン博士が初めて嚢胞性線維症を明確に記述しました。

1940年代

• 1943年、シドニー・ファーバー博士が膵臓以外の臓器にも影響することを指摘し、「ムコビスコディシス（mucoviscidosis）」という名称を提唱しました。

1950年代

• 1952年、ポール・ディ・サンテ・アニエゼが汗中の電解質異常を発見し、最初の汗テストが開発されました。その後10年間で汗テストは精度が向上しました。

1960〜1970年代

• この時期、医師たちは従来の低脂肪食から脂肪を含む食事へと転換し、薬物療法と組み合わせることで患者の生活の質と予後が改善しました。

1980年代

• 1989年、ヨハンナ・ロメンス博士らがCF遺伝子（CFTR）を特定し、遺伝子研究の新たな時代が幕を開けました。

1990年代

• 1993年、初めて遺伝子導入が成功し、将来的な遺伝子治療への期待が高まりました。