ダウン症候群はフレームシフト変異ですか？
ダウン症候群は、染色体21の余分なコピーの存在によって引き起こされる染色体障害です。染色体21のこの余分な材料が発現すると、通常の発達を混乱させ、さまざまな身体的および知的障害を引き起こす可能性があります。ダウン症候群の人々は、明確な顔の特徴、知的障害、発達遅延、および特定の病状のリスクの増加を持っている可能性があります。
対照的に、フレームシフト変異は、遺伝子からのヌクレオチドの添加または欠失をもたらす遺伝的突然変異の一種であり、遺伝コードの読み取りフレームのシフトを引き起こします。これにより、コドンの配列が変更されるため、非機能または切り捨てられたタンパク質の生成が生じる可能性があります。フレームシフト変異は、影響を受ける特定の遺伝子と結果として生じるタンパク質に応じて、個々にさまざまな影響を与える可能性があります。