ダウン症はフレームシフト変異ですか?
ダウン症はフレームシフト変異ではありません
ダウン症(ダウン症候群)は、染色体21番が余分に1本存在することによって起こる染色体異常です。この余分な21番染色体の遺伝情報が発現すると、正常な発達が妨げられ、さまざまな身体的・知的障害が生じます。
典型的な特徴として、顔つきの違い、知的障害、発達遅延、ならびに特定の医療問題(先天性心疾患や甲状腺機能低下など)のリスク増加が挙げられます。
フレームシフト変異との違い
フレームシフト変異は、遺伝子の塩基が1つ以上挿入または欠失することで、読み枠がずれ、タンパク質が機能しなくなる、あるいは短縮される変異です。影響は変異した遺伝子や生成されるタンパク質により異なります。
このように、ダウン症は染色体レベルの余剰による障害であり、フレームシフト変異のような単一遺伝子の塩基配列変化とは根本的に異なります。
