脆弱なX症候群はどのように検出されますか？

脆弱なX症候群は、通常、遺伝子検査を通じて検出されます。脆弱なX症候群の最も一般的な遺伝子検査は、FMR1遺伝子の特定の変異を探す血液検査です。この突然変異は、脆弱なX症候群の大部分の症例の原因です。

場合によっては、遺伝カウンセラーは、染色体マイクロアレイ分析などの追加の検査を推奨して、脆弱なX症候群に関連する可能性のある他の遺伝的変化を探すか、症状の他の考えられる原因を除外することを推奨する場合があります。

脆弱なX症候群は、出生前の出生前試験までに検出することもできます。このタイプの検査は、通常、脆弱なX症候群の既知の既往歴のある家族や、状態の子供がいるリスクが高い女性には推奨されます。出生前試験は、絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）または羊水穿刺を介して行うことができます。

脆弱なX症候群の早期診断は、家族が早期介入とサポートサービスにアクセスするのに役立つため重要です。早期の介入は、脆弱なX症候群の子供が最大限の可能性に到達し、生活の質を向上させるのに役立ちます。