どのようなパターン継承嚢胞性線維症ですか?

嚢胞性線維症は常染色体劣性遺伝性障害です。これは、タンパク質CFTR(嚢胞性線維症膜貫通コンダクタンスレギュレーター)をコードする遺伝子の両方のコピーが、疾患を発症するために変異を持たなければならないことを意味します。

CFTR遺伝子の変異コピーが1つしかない人は、キャリアと呼ばれます。キャリアには嚢胞性線維症はそれ自体ではありませんが、変異した遺伝子を子供に渡すことができます。

両方の親が航空会社である場合、それぞれの子供が嚢胞性線維症を受ける可能性は4分の1です。また、それぞれの子供がキャリアになる可能性が2つに1つあります。

嚢胞性線維症は、米国で最も一般的な生命を脅かす遺伝性障害です。米国の約30,000人、世界中で約70,000人に影響を及ぼしています。

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