嚢胞性線維症の遺伝様式とは？

嚢胞性線維症の遺伝様式

嚢胞性線維症は常染色体劣性遺伝の疾患です。CFTR（嚢胞性線維症トランス膜伝導調節因子）というタンパク質をコードする遺伝子の両方に変異があると、病気が発症します。

CFTR遺伝子に変異が1つだけある人は「保因者（キャリア）」と呼ばれます。保因者は症状を示さないものの、子どもに変異遺伝子を伝える可能性があります。

両親がともに保因者の場合、子どもが嚢胞性線維症になる確率は1/4（25%）です。また、子どもが保因者になる確率は1/2（50%）です。

嚢胞性線維症は米国で最も一般的な致死的遺伝疾患で、米国内で約3万人、世界全体で約7万人が罹患しています。