ラッセル・シルバー症候群の症状の見分け方

ラッセル・シルバー症候群（Russell‑Silver Syndrome、RSS）は、出生時から存在する遺伝性疾患です。多くの症例で原因は不明ですが、約7〜10％の患者は染色体7における母系単相性二倍体（UPD）という遺伝子異常が見られ、家族歴がないことが特徴です。

必要なもの

• 遺伝性疾患の診断に詳しい医師

症状の見分け方

1. 出生時の兆候：低出生体重や四肢の長さに左右差があることが多いです。
2. 成長の遅れ：身長が平均より低く、腕や脚が短くなることがあります。
3. 顔面の特徴：頭幅は正常ですが、額が顎より広く、三角形の顔立ちになります。
4. 手足の形状：小指が薬指側に内側へ曲がり、指や足趾が全体的に短く丸みがあります。
5. 皮膚の色素沈着：コーヒー色の斑点が皮膚に現れることがあります。
6. 内部の合併症：腎機能障害、胃食道逆流、骨の成熟遅延、嚥下障害などが報告されています。
7. 学習面の特徴：一部の患者は学習速度が平均より遅いことがあります。
8. 診断の流れ：疑いがある場合、医師は血糖、成長曲線、骨年齢、染色体検査などを行い、総合的に診断します。