ラッセル・シルバー症候群の症状を見つける方法

銀症候群としても知られるラッセルシルバー症候群は、出生時から存在する遺伝的障害です。 ほとんどの場合の原因は医療専門家には不明ですが、この障害のある人の約7〜10％は、母体の副態度（UPD）と呼ばれる遺伝的欠陥を持っています。 この欠陥は染色体7にあり、通常は症候群の家族歴はありません。

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必要なもの

• 遺伝的状態の診断に関する専門知識を持つ医師

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手順

1. ラッセル・シルバー症候群の症状を見つける方法

   • 1

     子供が生まれると、最初の兆候には、低出生体重と体の両側の手足の長さに明確な違いが含まれます。

   • 2

     子供が発達するにつれて、平均的な成長、短い腕と脚、一般的な身長よりも遅いことに気付くかもしれません。

   • 3

     顔の特徴には通常の頭の幅が含まれますが、額はあごよりもかなり広いため、顔は三角形に見えます。

   • 4

     指とつま先も影響を受ける可能性があります。 ピンキーは薬指に向かって内側に曲がる可能性があり、すべての指とつま先は平均よりもスタブです。

   • 5

     皮膚のコーヒー色のマークの外観に注意してください。

   • 6

     内部的には、患者はしばしばさまざまな腎臓障害、酸逆流、骨の老化の遅延、嚥下困難を患っています。

   • 7

     精神的には、一部の患者は平均学習能力よりも遅いです。

   • 8

     あなたの子供がラッセル・シルバー症候群を持っていると思われる場合、医師は血糖、成長、骨、および染色体検査を通常の身体検査とともに行います。