サラセミアの分類とは

サラセミアの分類

サラセミアは、赤血球の酸素運搬タンパク質であるヘモグロビンの産生に影響を及ぼす遺伝性血液疾患の総称です。主にアルファサラセミアとベータサラセミアの2タイプに分けられます。

アルファサラセミア

アルファサラセミアは、α‑グロビンをコードする遺伝子に変異が生じることで起こります。α‑グビンはヘモグロビンを構成する2つのグロビン鎖のうちの一つです。変異したα‑グビン遺伝子の数に応じて以下のように分類されます。

• アルファサラセミア・ミノール（軽症）：4つのα‑グビン遺伝子のうち1つが変異。通常は症状がほとんど出ません。
• アルファサラセミア・インターミディア（中等症）：4つのうち2つが変異。貧血、倦怠感、倦怠、脾腫などの症状が現れることがあります。
• アルファサラセミア・メジャー（Hb Barts 水腫胎児症）：4つすべてが変異。出生直後すぐに致命的となることが多く、胎児期に水腫を伴うことがあります。

ベータサラセミア

ベータサラセミアは、β‑グロビン遺伝子の変異により起こります。β‑グロビンもヘモグロビンを構成する2つの鎖の一つです。変異したβ‑グロビン遺伝子の数で次のように分類されます。

• ベータサラセミア・ミノール（軽症）：2つのβ‑グロビン遺伝子のうち1つが変異。ほとんど症状は出ません。
• ベータサラセミア・インターミディア（中等症）：2つとも変異。貧血、倦怠感、倦怠、脾腫などが見られます。
• ベータサラセミア・メジャー（クーリー貧血）：両方のβ‑グロビン遺伝子が変異。重度の貧血を起こし、生涯にわたる輸血が必要になることが多いです。

その他のサラセミア

アルファ型・ベータ型に加えて、デルタグロビンやガンマグロビンなど、他のグロビン鎖をコードする遺伝子の変異によって生じる稀少なサラセミアもあります。