サラセミアの分類とは何ですか？
サラセミアは、酸素を運ぶ赤血球のタンパク質であるヘモグロビンの産生に影響を与える遺伝性血液疾患のグループです。サラセミアには、アルファサラセミアとベータサラセミアの2つの主なタイプがあります。
アルファサラセミア
アルファサラセミアは、α-グロビンタンパク質の産生を制御する遺伝子の変異によって引き起こされます。アルファ - グロビンタンパク質は、ヘモグロビンを構成する2つのグロビンタンパク質の1つです。アルファサラセミアは、変異しているアルファグロビン遺伝子の数に従って分類されます。
* アルファサラセミアマイナー： これは、アルファサラセミアの最も軽度の形態であり、4つのアルファグロビン遺伝子の1つの突然変異によって引き起こされます。アルファサラセミアマイナーは通常、症状を引き起こしません。
* アルファサラセミアインターメディア： これは、アルファサラセミアのより深刻な形態であり、4つのアルファグロビン遺伝子のうち2つの変異によって引き起こされます。アルファサラセミアインターメディアは、貧血、疲労、脱力感、脾臓の拡大など、さまざまな症状を引き起こす可能性があります。
* アルファサラセミアメジャー（HB Barts Hydrops fetalis）： これは、アルファサラセミアの最も深刻な形態であり、4つのα-グロビン遺伝子すべての変異によって引き起こされます。アルファサラセミアメジャーは通常、乳児期に致命的です。
ベータサラセミア
ベータサラセミアは、ベータグロビンタンパク質の産生を制御する遺伝子の変異によって引き起こされます。ベータグロビンタンパク質は、ヘモグロビンを構成する2つのグロビンタンパク質の他のものです。ベータサラセミアは、変異しているベータグロビン遺伝子の数に従って分類されます。
* ベータサラセミアマイナー： これは、ベータサラセミアの最も軽度の形態であり、2つのベータグロビン遺伝子の1つの突然変異によって引き起こされます。ベータサラセミアマイナーは通常、症状を引き起こしません。
* ベータサラセミアIntermedia： これは、より深刻な形態のベータサラセミアであり、2つのベータグロビン遺伝子の両方の変異によって引き起こされます。ベータサラセミアインターメディアは、貧血、疲労、脱力感、脾臓の拡大など、さまざまな症状を引き起こす可能性があります。
* ベータサラセミアメジャー（Cooleyの貧血）： これは、ベータサラセミアの最も深刻な形態であり、2つのベータグロビン遺伝子の両方の変異によって引き起こされます。ベータサラセミアメジャーには通常、生涯の輸血が必要です。
他のタイプのサラセミア
アルファサラセミアとベータサラセミアに加えて、他の多くのまれなタイプのサラセミアもあります。これらのタイプのサラセミアは、デルタグロビンタンパク質やガンマ - グロビンタンパク質など、他のグロビンタンパク質の産生を制御する遺伝子の変異によって引き起こされます。