核型解析で遺伝性疾患を診断する手順
概要
DNAは遺伝子と呼ばれる小さな分子の集合体で、細胞にどのタンパク質を作るかを指示します。遺伝子に変異が起きると、タンパク質の機能が乱れ、遺伝性疾患が発症します。核型解析（カリオタイプ）は、染色体の構造や数に異常がないかを顕微鏡で観察し、診断に利用する手法です。
必要なもの
- 細胞サンプル（口腔拭い液、血液、皮膚スクレイピング等）
- ガラススライド
- 超活性染色液（スーパーバイタル染色）
- 顕微鏡
- デジタルカメラ（顕微鏡に接続）
- プリンター
- パソコンと画像解析ソフトウェア
- 標準核型画像（リファレンス）
手順
1. 染色体の観察
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受領したサンプルから細胞をスライドに塗布し、薄く広げます。口腔粘膜の拭い液、血液、皮膚のスクレイピングなど、体内の任意の細胞が使用可能です。すべての細胞は同一の染色体数と構造を持っています。
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メーカーの指示に従い、超活性染色液で細胞を染色します。
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染色したスライドを顕微鏡下に置き、染色体のバンドが確認できるように焦点を合わせます。
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染色体が最も鮮明に映っている細胞を選びます。染色体は長く、バンドパターンがはっきりと見えるはずです。
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選択した細胞をデジタルカメラで撮影し、画像をプリントアウトします。この画像を基に染色体を配置し、核型を作成します。
2. 核型の作成
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染色体をサイズ順に並べます。同一サイズかつ同じバンドパターンを持つ染色体は対になり、23対（合計46本）になるはずです。これが核型です。
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標準核型画像と比較し、配列やバンドパターンの違いを確認します。
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染色体の対数と総本数を数えます。46本より多い場合は「多倍体（ポリソミー）」、少ない場合は「単倍体（モノソミー）」と診断し、該当する遺伝性疾患の可能性を評価します。