核型を使用して遺伝疾患を診断する方法

DNAは、遺伝子と呼ばれる分子の小さなグループで構成される分子です。遺伝子は細胞にどのようなタンパク質を生成するかを伝えます。タンパク質は、分裂して成長する方法からエネルギーの使用方法まで、細胞の機能に作用します。遺伝子疾患は、遺伝子とDNAに誤差がある場合に発生します。核型は、エラーについてDNAの構造を評価するために使用される手法です。

<ヘッダー>

必要なもの

• セルサンプル
• ガラススライド
• 上位染色
• 顕微鏡
• デジタルカメラ
• プリンター
• コンピューターソフトウェア
• 核型参照画像

もっと見せてください

手順

1. 染色体の表示

   • 1

     ラボで受け取ったサンプルからガラスのスライド上のセルを塗ります。サンプルは、人の頬のスワブ、血液のサンプル、皮膚のこすりからのものである可能性があります。基本的に、すべての細胞が染色体の同じ数と構造を共有しているため、体からの細胞を使用することができます。

   • 2

     染色メーカーの指示に従って、ガラスの上の細胞を染色して、染色メーカーの指示に応じて上部染色で染色します。

   • 3

     染色されたスライドを顕微鏡の下に置き、顕微鏡を調整して細胞を表示します。染色体上のDNAバンドを見ることができることを確認してください。

   • 4

     最適な分化染色体（DNA鎖）を持つ細胞を特定します。それらは長く、異なるパターンで配置されます。

   • 5

     最高の染色体で細胞のデジタル写真を撮り、写真を印刷します。次に、染色体を組み立てて核型を見ます。

   核型

   • 6

     サイズに応じて染色体を配置します。ツイン染色体は同じサイズで、同じバンドパターンを持っています。 23組の染色体が必要です。これは核型です。

   • 7

     通常の核型の参照画像を使用して、核型と比較してください。

   • 8

     ペアの数と染色体の総数を特定します。余分な染色体がある場合（46を超える）、その人は多筋状態として知られる遺伝的状態を持っています。十分な染色体（46未満）がない場合、その人は単層として知られる遺伝的状態を持っています。