脂質代謝障害とは何か？

脂質とは

脂質はエネルギーの大きな貯蔵庫であり、体内で必要に応じて蓄えられたり分解されたりします。また、細胞の構造を支え、細胞間の情報伝達にも関与します。

脂質は酵素によって分解されます。酵素はDNAの指令で合成されるタンパク質で、遺伝的な要因で酵素機能が欠損すると、脂質が正常に分解されず体内に蓄積し、さまざまな障害を引き起こします。

ゴーシェ病は、脂質の一種であるグルコシルセロブロミンを分解する酵素の遺伝性欠損です。脂質が脾臓、肝臓、骨髄、腎臓に蓄積し、腫れや組織破壊をもたらします。

テイ・サックス病は、神経細胞に蓄積するガングリオシドという脂質を分解する酵素の異常です。脳や神経に障害を引き起こします。

ニーマン・ピック病は脂質貯蔵疾患で、重症度に応じて神経や発達に問題が生じます。ファブリー病は糖脂質が全身に蓄積し、視力障害や四肢の灼熱感、心臓・腎不全を引き起こすことがあります。

多くの脂質代謝障害は希少で、適切な治療が難しく、早期死亡につながることがあります。ゴーシェ病の一部タイプなどでは、酵素補充療法や特定の薬剤が高額ながらも効果を示すケースがあります。