嚢胞性線維症:その遺伝的ルーツを理解する

はい、嚢胞性線維症（CF）は常染色体劣性遺伝の遺伝性疾患です。つまり、子どもがこの病気になるには、両親から欠損したCFTR遺伝子をそれぞれ受け継ぐ必要があります。

通常、各親は正常な遺伝子と変異した遺伝子を1本ずつ保有しており、ほとんど症状は出ません。保因者の場合、妊娠ごとに変異遺伝子を子どもに伝える確率は50％です。したがって、両親がともに保因者である場合、子どもがCFを発症するリスクは25％になります。

最も一般的なCFTR変異はΔF508で、世界中のCF症例の約70％で見られます。検査と遺伝カウンセリングにより、将来の親は自分の保因者状態を評価できます。詳細は、米国国立心肺血液研究所（NHLBI）のCFページをご参照ください。