遺伝的欠陥：既知の疾患と治療法の理解

遺伝性疾患の現状

米国国立生物工学情報センター（NCBI）の GeneReviews データベースによると、現在確認されている遺伝性疾患は 7,000 種類以上 に上ります。

これらの希少疾患の約 85％ は、まだ承認された治療法が存在しません。各疾患は特定の遺伝子異常によって引き起こされますが、中には複数の遺伝子欠損が関与しているケースもあります。