性染色体連鎖性疾患を持つには何が必要か？

性染色体（X染色体またはY染色体）上にある遺伝子に変異があると、性連鎖性疾患（性染色体連鎖性疾患）を発症します。変異がどの染色体にあるかで遺伝様式や症状の現れ方が異なります。

X染色体連鎖性疾患

X染色体上の遺伝子に変異が起きると発症します。男性はX染色体を1本しか持たないため、変異したX染色体を受け継ぐとほぼ必ず疾患が現れます。一方、女性はX染色体が2本あるため、1本に変異があってももう1本の正常なX染色体が機能を補い、症状が出にくいことが多いです。ただし、女性は変異遺伝子を保因者として子どもに伝えることができます。代表的なX連鎖性疾患には、血友病、赤緑色盲、デュシェンヌ型筋ジストロフィーなどがあります。

Y染色体連鎖性疾患

Y染色体上の遺伝子は非常に少なく、Y連鎖性疾患は稀です。Y染色体を持つのは男性だけなので、影響を受けるのも男性のみです。父親から息子へと世代を追って遺伝します。Y染色体は性決定に直接関与しないため、女性はY連鎖性疾患を遺伝したり発症したりすることはありません。既知のY連鎖性疾患の例としては、外耳道に過剰な毛が生える「耳毛過剰症」などがあります。

まとめ

性連鎖性疾患を持つためには、X染色体またはY染色体上の遺伝子に変異が存在する必要があります。どの染色体が関与しているかにより、遺伝様式や症状の出方が異なります。