レット症候群はなぜ女性に多く見られるのか？

レット症候群の性差と発症率

レット症候群は女性に多く見られますが、男性にも発症することがあります。出生時の発症率は、女性で約1万人に1人、男性で約50万人に1人と大きな差があります。この性差は遺伝的な要因によるものです。

遺伝的な背景

レット症候群は、X染色体上に位置する MECP2 遺伝子の変異が原因です。女性はX染色体を2本持つため、1本が変異してももう1本が正常である可能性が高く、症状が軽減されます。一方、男性はX染色体が1本しかないため、MECP2遺伝子に変異が起きると、致死的な形で症候群が現れるか、早期に重篤な症状が出ます。

症状のばらつき（可変発現性）

同じ遺伝子変異でも、患者ごとに症状の重さは大きく異なります。これは、他の遺伝子や環境要因が影響し合うためと考えられています。