なぜレット症候群は女の子にしか発生しないのですか？

レット症候群は、女の子だけに見られるわけではありません。しかし、それは少女で圧倒的に診断されており、女性の出生10,000人に約1人の比率で、男性の50万人に1人が出生しています。この性別バイアスの理由は、状態の遺伝学に関連しています。

Rett症候群は、X染色体に位置するMECP2遺伝子の変異によって引き起こされます。雌には2つのX染色体があり、男性には1つのX染色体と1つのY染色体があります。これは、女性が1つのコピーが変異した場合にMECP2遺伝子の「バックアップ」コピーを持っていることを意味します。一方、男性はこのバックアップを持っていないため、MECP2遺伝子の単一の突然変異がレット症候群につながる可能性があります。

ジェンダーバイアスに加えて、レット症候群はさまざまな表現率も示しています。つまり、症状の重症度は、同じ突然変異を持つ個人の間でも大きく異なる可能性があることを意味します。この変動性は、遺伝的要因と環境的要因の組み合わせによるものであると考えられています。