ハンチンジン症はどのように遺伝しますか？

ハンチンジン症（HD）の遺伝様式

ハンチンジン症（Huntington's disease、HD）は常染色体優性遺伝です。変異したハンチン（HTT）遺伝子が1本だけでも発症します。

遺伝のパターン

• 患者（HDを発症）: 患者は変異HTT遺伝子を2本持ちます（父母それぞれから1本ずつ）。
• 無症状の保因者: 変異HTT遺伝子を1本、正常HTT遺伝子を1本持つ人は症状は出ませんが、子どもに変異遺伝子を伝える可能性があります。
• 患者の子ども: 患者が子どもを持つと、各子どもは50%の確率で変異遺伝子を受け取り、HDを発症します。
• 保因者の子ども: 保因者が子どもを持つ場合、各子どもには次の3つの可能性があります。
  ・50%の確率で正常HTT遺伝子を受け取り、無症状。
  ・50%の確率で変異HTT遺伝子を受け取り、無症状の保因者。
  ・まれに「遺伝的期待（genetic anticipation）」が起こり、変異が拡大して次世代で発症年齢が早くなり症状が重くなることがあります。

変異HTT遺伝子を受け取らなければ、HDは発症しません。遺伝子検査により、変異保有者や無症状保因者かどうかを確認できます。