ハンティング疾患はどのように継承されますか?

ハンティントン病(HD)は、常染色体優性遺伝パターンに従います。これは、疾患を引き起こすには、変異したハンティンティン(HTT)遺伝子のコピーが1つだけであることを意味します。

HDの継承方法は次のとおりです。

* 罹患した個人(HD付き): ハンティントン病の個人は、変異したHTT遺伝子の2つのコピーを持っています。1つは各親から継承されています。

* 影響を受けていないキャリア(1つの変異HTT遺伝子を含む): 1つの変異したHTT遺伝子と1つの正常なHTT遺伝子を運ぶ人は、影響を受けていないキャリアとして知られています。彼らはHD自体の症状を発症しませんが、変異した遺伝子を子供に渡すことができます。

* 影響を受ける親からの継承: 罹患した個人(2つの変異したHTT遺伝子を含む)が子供を持つ場合、各子供は変異した遺伝子を継承してHDを発症する可能性が50%あります。

* 影響を受けていないキャリアからの継承: 影響を受けていないキャリア(1つの変異したHTT遺伝子を含む)に子供がいる場合、各子供に3つの可能なシナリオがあります。

- 通常のHTT遺伝子を継承し、影響を受ける可能性は50%です。

-50%の変異HTT遺伝子を継承し、影響を受けていないキャリアである可能性。

- 遺伝的予想と呼ばれる現象の可能性は非常に少ない。これは、症状の重症度と発症年齢が、変異したHTT遺伝子の変化により、連続した世代で徐々に早く、より深刻になる可能性があることを意味します。

HDは遺伝的状態であり、変異したHTT遺伝子を継承しない個人は疾患を発症しないことに注意することが重要です。遺伝子検査は、誰かがHD変異を運ぶか、影響を受けていないキャリアであるかを判断することができます。

遺伝性疾患 - 関連記事