先天性奇形（先天性異常）とは

先天性奇形は、出生時にすでに存在する構造的な変化で、体のあらゆる部位に影響を及ぼす可能性があります。軽度の外見上の異常から、生命に危険を及ぼす重篤な状態まで、幅広い症状があります。

原因

遺伝子異常、妊娠中の環境要因、感染症など、さまざまな要因が先天性奇形の発生に関与しています。

出生時の奇形の中で最も頻度が高く、約100人に1人の赤ちゃんに見られます。例として心房中隔欠損（ASD）、心室中隔欠損（VSD）、ファロー四徴症などがあります。

脳や脊髄の発育に関わる欠損です。脊髄披裂や無脳症が代表例です。

上唇や口蓋に裂け目や開口が生じる状態です。

四肢の欠損、余分な指、短縮、手足の変形などが含まれます。

食道閉鎖（食道未形成）、幽門狭窄、ヒルシュスプルング病（大腸の神経細胞欠如）などがあります。

腎臓、膀胱、性器に影響し、尿道下裂や未下降精巣などが代表的です。

染色体の構造や数の異常で、ダウン症候群やターナー症候群などが含まれます。

先天性奇形は、身体的だけでなく精神的・感情的にも患者と家族に大きな影響を与えます。早期の診断と適切な介入により、予後や生活の質を向上させることが可能です。