フェニルケトン尿症（PKU）とは？

フェニルケトン尿症（PKU）は、体が必須アミノ酸の一つであるフェニルアラニンを分解できない稀な先天性代謝障害です。出生後すぐに多くの国で新生児スクリーニングが行われ、早期発見と治療が可能です。

症状

• 出生後数か月で知的障害、けいれん、多動性が現れることがあります。
• 皮膚の発疹や頭囲が小さいことも報告されています。

合併症

• 治療が行われない場合、不可逆的な脳障害や行動問題が生じます。

原因

• フェニルアラニンを分解する酵素（フェニルアラニンヒドロキシラーゼ）をコードする遺伝子に欠損があり、酵素活性が低下します。
• 子どもは両親からそれぞれ欠損遺伝子を受け継ぐ必要があります。

リスク要因

• 先住アメリカ系や北欧系の血統を持つ人々に発症率が高い傾向があります。

治療

• フェニルアラニン含有量の低い厳格な食事管理が基本です。牛乳、チーズ、肉など高たんぱく食品は制限します。
• 定期的に血中フェニルアラニン濃度を測定し、食事内容を調整します。