PKU病とは何ですか？

フェニルケトン尿、またはPKUは、体がこのアミノ酸を分解できないため、高レベルのフェニルアラニンを引き起こす可能性のあるまれな先天性欠損症です。多くの国の赤ちゃんは、出生後のフェニルケトン尿症について日常的にテストされています。

1. 症状

   • メイヨークリニックによると、フェニルケトン尿の症状は出生後数ヶ月後に発症する可能性があり、精神遅滞、発作、多動性が含まれる場合があります。この障害で皮膚発疹と小さな頭のサイズが発生する可能性があります。

   合併症

   • 不可逆的な脳の損傷と行動の問題は、未治療のフェニルケトン尿症の患者で発生する可能性があります。

   原因

   • フェニルケトン尿は、体が通常フェニルアラニンを分解するために使用する酵素の産生を阻害する欠陥遺伝子変異によって引き起こされます。子供はフェニルケトン尿を発症するために、両方の親から欠陥のある遺伝子を継承しなければなりません。

   危険因子

   • 先祖が北ヨーロッパから来たネイティブアメリカンとフェニルケトン尿症で生まれるリスクが高くなっています。

   治療

   • フェニルケトン尿症の患者は、フェニルアラニンが少ない厳密な食事を観察し、牛乳、チーズ、肉などの高タンパク質食品を避けなければなりません。患者は、フェニルアラニンレベルを測定する定期的な血液検査を受ける必要があります。