子どもの嚢胞性線維症：主な兆候と症状

嚢胞性線維症は遺伝性の全身疾患で、特に肺と消化器系に影響を与えます。米国メリーランド大学医療センターによると、米国内で約3万人がこの病気と共に生活しています。症状は出生時に現れることが多いですが、遅れて現れるケースもあります。出生時に診断されない場合、ほとんどは2歳までに診断が確定します。

塩味の皮膚

嚢胞性線維症の代表的なサインの一つは、皮膚が塩味を帯びていることです。赤ちゃんにキスした際に塩味を感じることがあります。これは汗腺の機能異常により、塩分が皮膚から過剰に排出されるためです。疑いがある場合は汗テストが行われ、電極で汗腺を刺激し、採取した汗中の塩化物濃度を測定します。嚢胞性線維症の子どもは塩化物濃度が高く、結果が陽性であれば診断が確定します。赤ちゃんの場合は十分な汗が得られないことがあるため、テストを繰り返すことがあります。

肺と副鼻腔の症状

塩分バランスの乱れにより、粘液が異常に濃くなり、鼻腔から肺までの呼吸器を塞ぎます。その結果、持続的な咳や喘鳴（ぜんめい）といった喘息様症状が現れます。粘液が厚くて咳き込んでも排出しにくく、肺内に残って細菌が増殖し、命に関わる肺感染症を引き起こすことがあります。また、慢性的な鼻づまりや副鼻腔炎（鼻炎）も頻繁に見られ、鼻腔内にポリープや液体がたまることがあります。

膵臓と消化系の問題

粘液が膵臓の導管を覆い、膵液の分泌を妨げます。その結果、食物の消化が不十分となり、栄養吸収不良、ビタミン欠乏、成長不良につながります。さらに、膵炎（すいえん）や腸閉塞が起こりやすく、便は通常よりも脂っぽく臭いが強くなることがあります。