落ち着きのない脚症候群の遺伝学テスト

落ち着きのない脚症候群（RLS）は、患者が休息または横になろうとすると、足に奇妙な痛みを伴う感覚を引き起こす神経障害です。国立衛生研究所によると、推定1,200万人のアメリカ人がRLSを持っている可能性がありますが、重症度は大きく異なります。多くの場合、継承されていると考えられています。現在、障害を特定する遺伝子検査はありませんが、研究者は疾患に関連する可能性のある遺伝子を特定することにある程度進歩しています。

1. 効果

   • RLSの患者が休息またはリラックスしようとすると、足に独特の不快な感覚を経験します。重度のRLSの患者は、横になってまだ留まるのに苦労しているため、眠るのが難しいことがよくあります。 RLSは鉄欠乏症または末梢神経障害で発生することがありますが、しばしば明確な原因はありません。メイヨークリニックによると、診断された人のほぼ半分は障害の家族歴があり、遺伝学が患者を疾患の素因とする可能性のある要因であることを意味します。

   機能

   • 現在、医師は遺伝子検査ではなく臨床検査と病歴に基づいてRLSを診断しています。これは、疾患の遺伝学がまだ理解されていないため、遺伝子検査はまだ入手できないためです。しかし、RLSを研究している科学者は、この疾患の分子基盤を解明することが遺伝子検査の開発に役立ち、さらに重要なことに治療を開発することを望んでいます。

   タイプ

   • 科学者は、障害が世代から世代へと引き継がれる家族を研究することにより、RLSの遺伝学を研究します。これらの研究は、通常、RLSが常染色体優性様式で継承されていることを発見しました。つまり、関与する遺伝子は性染色体ではなく、子供がRLSを開発するために犯人遺伝子の1つのコピーを継承するだけであることがわかります。しかし、ある研究では、常染色体劣性モデルを使用して遺伝候補が可能であることがわかりました。つまり、子供はこの遺伝子の2つのコピー（各親から1つ）を継承して病気にかかっています。

   理論/憶測

   • 2007年にJournal Nature Geneticsに掲載された研究では、統計的関連を使用してRLSにリンクされる可能性のある3つの遺伝子が特定されました。他の研究では、ゲノムのさまざまな領域も含まれています。複数の遺伝的変異が関与している可能性があることを考えると、RLSの遺伝学は、単一の遺伝子を含む鎌状赤血球貧血のような単純な障害よりも解くのが難しいかもしれません。

   ポテンシャル

   • 科学者は、遺伝学がRLSで主要な役割を果たすと合理的に自信を持っていますが、どの遺伝子がRLSを引き起こすか、どのようにそうするかはまだ明らかではありません。進行中の研究は、過去の研究によって明らかにされたリンクまたは関連性を確認し、それらがどのように病気を引き起こすかを決定することを目的としています。過去5年間のゲノムシーケンスのコストが劇的に低下すると、科学者はRLSだけでなく、他の多くの障害に対してもより多くのデータを提供できます。科学者がどの遺伝的変異体が原因であるかを最終的に確認できる場合、将来RLSをテストすることが可能になる可能性があります。