癌治療と軟骨形成症

軟骨形成症は、遺伝的変異に関連する小人症の形です。妊娠中の癌治療や化学療法の使用など、多くの原因が遺伝子変異と結果として生じる疾患に関係しています。

1. 軟骨形成症の兆候と症状

   • 軟骨形成症の子供は、比較的正常なサイズの胴体を持つ腕と脚が短いです。彼らはまた、大きな頭と顕著な額を持っていますが、それはしばしば脳の水頭症または過剰な液体です。

   軟骨形成症の遺伝的原因

   • 軟骨形成症のほとんどの人は、線維芽細胞成長因子受容体3に遺伝的変異を持っています。この遺伝子は、骨成長の調節に重要な役割を果たします。

   既知の危険因子

   • 軟骨形成症は、自発的な遺伝子変異の結果です。いくつかの確立された危険因子には、罹患した親と進行性の母親の年齢があることが含まれます。

   関連していない要因

   • 母体の肥満や糖尿病、化学物質への曝露、違法および処方薬などの関連性が見つからないアケントンドラシアの潜在的な危険因子として複数の危険因子が検討されています。

   危険因子としての化学療法

   • 母体化学療法は、軟骨形成症の発症に関係しています。しかし、CardonickとIacobucciによる2004年の論文では、妊娠中の女性の癌治療とAchondroplasiaの発症との関連性を見つけることができませんでした。