クラッベ病は誰が発見したのか？

クラッベ病は、ガラクトセレブロシダーゼという酵素が不足することで、脳内に有毒物質が蓄積し、神経障害を引き起こす希少な遺伝性疾患です。名前は、1900年代初頭にこの病気を最初に診断したデンマークの神経学者、クヌート・クラッベに由来します。

歴史

1916年、クラッベは2つの家系の5人の乳児を対象に研究し、6か月未満で激しい泣き叫びや刺激に対する痙攣を示すことを報告しました。2歳になる前に全員が死亡し、脳細胞に酵素欠乏があることを指摘しました。この発見により、病名は「クラッベ病」と名付けられました。

重要性

米国では10万人に1人の頻度でクラッベ病の赤ちゃんが生まれます（ハンターズ・ホープ財団）。約200万人がこの遺伝子欠損の保因者であり、現在治療法は確立されていません。

症状・影響

発症すると発達遅延、けいれん、過敏性、筋肉制御の喪失、眼球運動の低下などが現れ、2歳未満で死亡するケースが多いと報告されています（NIH）。

誤解

初期症状は授乳困難、けいれん、過度の泣き声で、乳児の泣き止まない原因として腸絞痛、逆流、食物アレルギー、脳性麻痺などと誤診されやすいです。

予防・治療法

根本的な治療はまだありませんが、症状が出る前に臍帯血幹細胞移植を受けた患者は神経障害が軽減された例があります。軽症例では骨髄移植が有効とされ、主に支持療法と理学療法で筋緊張や循環を改善します。