誰がクラッベ病を発見しましたか？

Krabbe疾患は、Galactocerebrosidaseと呼ばれる酵素の不足に起因するまれな遺伝障害であり、脳内の毒素の産生と神経障害につながります。この病気は、1900年代初期にこの状態で乳児を最初に診断したデンマークの神経科医Knud Krabbeにちなんで命名されています。この病気は、乳児クラブ病として知られている3〜6ヶ月の年齢の乳児で最も一般的です。乳児後期のクラブ病は、6ヶ月から3歳までの間に診断されます。 3〜8歳の間に幼いクラブ病が発生します。成人発症のクラブ病は、8歳の後に発生します。

1. • <図>
     krabbe病は、しばしば最初の12か月以内に診断されます。

   歴史

   • Krabbeは、Krabbeが最初に障害のある乳児を診断した1916年にまでさかのぼることができます。 Krabbeは、6ヶ月前に泣き声といらいらの劇的なエピソードを持っていた2つの家族の5人の乳児を研究しました。赤ちゃんは後に、光、騒音、タッチによってもたらされたけいれんを発症しました。彼らが2歳になる前に、すべての乳児が亡くなりました。 Krabbeは脳内の細胞を適切な酵素を欠いていることを指定し、病気は彼にちなんで名付けられました。

   重要性

   • ハンターズホープ財団によると、米国での100,000件の出産のうちの1人がクラッベ病で生まれた赤ちゃんをもたらしました。約200万人が、この状態の原因となる遺伝的欠乏症の航空会社です。このまれな病気の治療法は存在しません。

   効果

   • Krabbe疾患の影響には、発達の遅延、発作、過敏性、筋肉を制御する能力の喪失、目の筋肉の低下が含まれます。国立神経障害および脳卒中研究所は、病気にかかる乳児は2歳以前に死ぬ可能性が最も高いと報告しています。

   誤解

   • Krabbe病の初期段階では、乳児は摂食に問題があり、発作を経験し、過度に泣きます。この段階の赤ちゃんは、coli痛、逆流、食物アレルギー、脳性麻痺などの状態と誤診されることがよくあります。 。

   予防/解決策

   • 現在、治療法は存在しませんが、国立神経障害および脳卒中研究所は、症状が現れる前に遺伝子欠乏患者がドナーから臍帯血幹細胞を受けた場合がある場合があると述べています。骨髄移植は、軽度の場合に効果的です。治療は主に支持的であり、理学療法は筋肉の緊張と循環を改善することができます。