X連鎖遺伝子の保因者頻度の計算方法
概要
遺伝子がX染色体やY染色体に位置する場合、性連鎖遺伝子と呼ばれます。X連鎖疾患は男性に多く見られます。なぜなら男性はX染色体を1本しか持たず、変異があれば発症します。一方、女性は両親からそれぞれX染色体を受け取り、2本とも変異がなければ健康です。変異X染色体を1本だけ持つ女性は保因者となり、通常は症状が出ません。
このような疾患の集団内頻度はハーディ・ワインバーグ平衡式を用いて求められます。
ハーディ・ワインバーグ式
p² + 2pq + q² = 1
ここで p は正常X染色体の頻度、q は変異X染色体の頻度です。2pq が保因者（X連鎖疾患の保因女性）の頻度を表します。p + q = 1 です。
必要なもの
- 電卓
手順
まず、p または q のどちらが与えられているか確認します。保因者頻度を求めるには、まずアレル頻度（p または q）を知っている必要があります。
例：集団の男性の20%が血友病であるとすると、q = 0.20、p = 1 - q = 0.80 となります。この値を使って女性の頻度や保因者率を計算できます。
ステップ1で求めた p と q をハーディ・ワインバーグ式に代入します。2pq が保因女性の頻度、p² が正常X染色体2本を持つ女性の頻度、q² が血友病女性の頻度です。
式を解いて保因者頻度を求めます。上記例では 2pq = 2 × 0.80 × 0.20 = 0.32、すなわち女性の32%が保因者となります。