ダウン症候群の染色体異常とは？

ダウン症候群は染色体異常が原因で起こります。主に以下の3つのタイプが知られています。

最も一般的な染色体異常で、21番染色体が通常の2本ではなく3本存在します。この余分な21番染色体が、ダウン症候群特有の身体的・知的特徴をもたらします。

21番染色体の一部が切れ、別の染色体（主に14番または22番）に付着することで起こります。その結果、21q領域が3コピーになり、ダウン症候群の原因遺伝子が過剰に発現します。

体内の一部の細胞だけが余分な21番染色体を持つ稀な形態です。全細胞が影響を受けていないため、症状が軽度になることが多いです。