ダウン症候群の染色体異常は何ですか?

トリソミー21: これは、ダウン症候群に関連する最も一般的な染色体異常です。通常の2つではなく、染色体21のコピーが3つある場合に発生します。染色体21のこの余分なコピーは、ダウン症候群の特徴的な身体的および精神的特徴につながります。

転座ダウン症候群: これは、染色体21枚が破損して別の染色体(通常は染色体14または22)に付着すると発生します。これは、ダウン症候群の原因となる遺伝子を含む21Q領域の3つのコピーになります。

モザイクダウン症候群: これは、体内の一部の細胞のみが染色体21の余分なコピーを持っているまれな形態のダウン症候群です。これは、すべての細胞が余分な染色体の影響を受けているわけではないため、より穏やかな表現型につながる可能性があります。

遺伝性疾患 - 関連記事