マルファン症候群の原因とは？

マルファン症候群の原因

マルファン症候群は、FBN1遺伝子の変異により引き起こされる遺伝性疾患です。FBN1遺伝子は、結合組織の弾性繊維を構成するタンパク質「フィブリリン‑1」の合成指示を行います。変異が起こると、異常なフィブリリン‑1が産生され、結合組織が脆くなります。

FBN1遺伝子の変異と症状の多様性

FBN1遺伝子にはさまざまなタイプの変異があり、変異の部位や内容によって症状の現れ方や重症度が異なります。

遺伝様式

ほとんどの患者は常染色体優性遺伝で、変異した遺伝子が1本だけあれば発症します。約25％の症例は、親から受け継がれない新たな（de novo）変異が原因です。

稀な原因遺伝子

稀に、TGFBR1やTGFBR2といった他の遺伝子の変異がマルファン様症状を引き起こすことがあります。これらの遺伝子はTGF‑βシグナル伝達経路に関与し、結合組織の発達を調節しています。症状はマルファン症候群に似ていますが、やや軽度であることが多いです。