マルファン症候群の原因は何ですか？

MARFAN症候群は、FBN1遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝性遺伝障害であり、フィブリリン-1と呼ばれるタンパク質を製造するための指示を提供します。このタンパク質は、体全体の結合組織に強度と柔軟性を提供する弾性繊維の形成に関与しています。 FBN1遺伝子の変異は、異常なフィブリリン-1の産生をもたらし、それが弱くて脆弱な結合組織をもたらします。

Marfan症候群の特定の原因は、FBN1遺伝子の突然変異です。発生する可能性のある突然変異にはいくつかのタイプがあり、それぞれが異なる症状と状態の重症度をもたらす可能性があります。

Marfan症候群のほとんどの症例は、常染色体優性パターンで継承されています。つまり、状態を引き起こすには、罹患した遺伝子のコピーが1つだけ必要です。ただし、約25％の症例では、突然変異は自然発生し、どちらの親からも継承されません。これはde novo変異として知られています。

まれに、Marfan症候群は、TGFBR1やTGFBR2遺伝子などの他の遺伝子の変異によっても引き起こされる可能性があります。これらの遺伝子は、結合組織の発達の調節に重要な形質転換因子ベータ（TGF-beta）シグナル伝達経路に関与するタンパク質をコードします。これらの遺伝子の変異は、Marfan症候群の症状と同様の症状を引き起こす可能性がありますが、それほど深刻ではない場合があります。