鉄過剰症（遺伝性ヘモクロマトーシス）の概要と症状は？

概要

鉄過剰症（遺伝性ヘモクロマトーシス）は、遺伝子変異により食事から過剰に鉄が吸収され、体内に蓄積される疾患です。蓄積した鉄は臓器や組織を損傷し、さまざまな健康問題を引き起こします。

原因

最も一般的なタイプはC282Y遺伝子変異によるもので、常染色体劣性遺伝です。両方の遺伝子が変異して初めて発症します。

主な症状

症状は鉄の蓄積量や影響する臓器によって異なりますが、代表的なものは以下の通りです。

• 疲労感、倦怠感
• 筋力低下
• 関節痛
• 腹痛、吐き気、嘔吐、下痢
• 肝障害、肝硬変
• 心不全
• 糖尿病
• 皮膚の色素沈着（茶色くなる）
• 性欲低下、勃起不全

診断

血液検査で血清フェリチンやトランスフェリン飽和度を測定し、鉄の過剰を確認します。必要に応じて肝生検を行い、肝臓の損傷程度を評価します。

治療法

主な治療は採血（瀉血）で、定期的に血液を抜くことで体内の鉄量を減らします。その他、鉄の吸収を抑える薬剤や、鉄分の多い食品の摂取制限などの食事療法も併用されます。