ノルエピネフリン欠乏症に伴うよだれの治療

ノルエピネフリン欠乏症

ドーパミンβ-ヒドロキシラーゼ遺伝子の変異がノルエピネフリン欠乏症（ドーパミンβ-ヒドロキシラーゼ欠乏症）を引き起こします。Orphanet Journal of Rare Diseasesでは、DBH欠乏症は「血漿中のノルアドレナリンとアドレナリンが完全に欠如し、血漿ドーパミンが増加する状態」と定義されています。症状には全身の脱力、四肢の硬直、まぶたの垂れ、重度の低血圧、鼻閉、筋緊張低下、慢性的な低血糖、乳児の低体温、射精障害、運動不耐性、そして体力が低下したときに見られることがあるよだれなどがあります。

治療法

一部の医師はミネラルコルチコイドを使用し、電解質バランス、ミネラル吸収、体液量の調整を試みています。また、アドレナリン受容体作動薬を併用し、動脈平滑筋の収縮や気管支平滑筋の弛緩を促すことで、ノルエピネフリンの役割を代替しようとしています。最も有望だが議論のある治療法はL-トレオ-3,4-ジヒドロキシフェニルセリン（通称DOPS）です。フランスの臨床研究者ジャン＝ミシェル・セナールとフィリップ・ルエは、2006年のOrphanet Journal of Rare Diseasesで、DOPSが血漿中のノルアドレナリン濃度を正常化し、DBH欠乏症の多くの行動的影響を改善できると報告しました。よだれが改善される可能性もあります。さらに、DOPSは血圧を上昇させ、起立性低血圧症状を軽減することが示されています。

適切な支援を受けるには

DBH欠乏症は極めて稀で、科学者や医師はまだ多くを理解していません。根本的な治療法はなく、すべての合併症や機能障害に対応できる薬は存在しません。よだれの問題は、硬直や体液バランスなど広範な問題に対処する治療を通じて改善されることが多いです。DBH欠乏症が疑われる場合は、希少遺伝性疾患の専門医を受診することが推奨されます。症例ごとに異なるため、専門医は患者個々の状態に合わせた治療計画を立てます。