アルビノ遺伝の仕組み：どのように受け継がれるのか

アルビノ（白皮症）とは

アルビノは常染色体劣性の遺伝性疾患で、チロシナーゼなどメラニン合成に関わるタンパク質をコードする遺伝子が両方とも変異している場合に発症します。症状は皮膚・毛髪・眼の色素が薄くなることです。

遺伝の仕組み

アルビノは両親から遺伝子を受け継ぎますが、両親が症状を示さない保因者（キャリア）であることが多いです。

遺伝パターンの例

• 両親とも保因者（キャリア）：各親が変異遺伝子を1本ずつ持つ場合、子どもがアルビノになる確率は25％です。
• 両親ともアルビノ（OCA）：両方が変異遺伝子を2本ずつ持つため、子どもは必ずアルビノになります（100％）。
• 一方が保因者、もう一方が非保因者：子どもはアルビノにはなりませんが、25％の確率で保因者となります。

遺伝カウンセリングの重要性

アルビノは遺伝子の種類や関与する遺伝子が複数あるため、遺伝リスクは複雑です。ご自身やパートナーが保因者・アルビノである場合、遺伝カウンセリングを受けて正確なリスク評価と今後の選択肢について相談することが推奨されます。