シャルコット - マリーの歯の症状

最初にそれを特定した3人の医師にちなんで名付けられたシャルコット・マリー・トゥース疾患（CMT）は、末梢神経、脊髄からの信号と脳全体に信号を運ぶ運動経路と感覚経路に影響を与える一連の遺伝障害の傘の用語です。タイプ1 cmtは、ミエリンシースと呼ばれる神経を隔離する保護カバーに影響を与えますが、タイプ2 CMTは実際には神経の繊維または軸索に影響します。 3型CMTは、シャルコットマリーの歯の最も重症の形態であり、より一般的にはデジェリン - ソッタ疾患と呼ばれます。

1. 周波数

   • 国立衛生研究所によると、CMTは最も一般的な遺伝性疾患の1つであり、2,500人に1人に影響を与えています。米国だけでも、何らかの形の障害に影響を受ける100,000人以上の人々がいます。

   染色体

   • 筋ジストロフィー協会の研究者は、異常であるときにシャルコット・マリーの石病を引き起こす3つの特定の遺伝子を特定しました。 2つの遺伝子は第1および17番目の染色体に見られ、3つ目はX染色体に見られます。女性には2つのX染色体があり、男性にはXとYの両方の染色体があります。つまり、女性はバックアップとして2番目のX染色体を持つことが多く、男性よりも重度の症状が少ないことがよくあります。

   症状の発症

   • CMTは最も一般的に下肢と足に影響を及ぼしますが、時間の経過とともに手にも影響を与える可能性があります。シャルコット・マリーの歯の病気の症状の発症は非常に緩やかで、症状の提示は成人期初期にしばしば現れます。実際、多くの人々は軽度の病気を持っているかもしれませんが、決して知りません。一般に、ミエリンに影響を与える1型CMTは、2型または3型よりも早く認識されており、小児期にも明らかになる可能性があります。幸いなことに、まれな場合を除き、CMTの人は平均余命を短縮することは期待されていません。

   衰弱

   • 感覚神経と運動神経が疾患の進行に伴って分解されると、患者は反応時間の鈍化、下肢と足の筋肉の衰弱、そして最終的に使用されていない筋肉の萎縮を経験し始める可能性があります。時間が経つにつれて、この弱さは、歩いている間、足を落とし、歩行を誇張し、落ちてつまずくリスクの増加につながる可能性があります。

   変形

   • 変形は、脱力と筋萎縮が増加すると始まり、可動性が低下します。メイヨークリニックによると、ハンマートーは足を回し、つま先を上にカールまたは屈かし、角を高め、筋肉量の変形がバルクの減少により、すべてシャルコットマリーの歯の症状です。

   痛みとしびれ

   • CMTが進行し、筋肉の衰弱と萎縮がより重度になるにつれて、一部の患者は痛み、さらにはしびれさえ経験し始めるかもしれません。最も一般的な痛みの苦情は、特に足と足首の筋肉のけいれんによるものです。痛みの重症度としびれの程度は、通常、より極端な形態の状態を持っている人にとっては悪化します。一部の患者は、まったく痛みを経験しない場合があります。