シャルコ・マリー・トゥース病（CMT）の概要と主な症状

頻度

米国国立衛生研究所（NIH）によると、CMTは遺伝性疾患の中で最も一般的な部類に入り、約2,500人に1人が罹患しています。米国内だけでも10万人以上が何らかの形でこの病気を抱えていると推定されています。

筋ジストロフィー協会の研究では、CMTを引き起こす異常遺伝子が3つ特定されています。うち2つは第1染色体と第17染色体に位置し、残りの1つはX染色体上にあります。女性はX染色体を2本持つため、予備の遺伝子があることから、男性に比べ症状が軽いケースが多いとされています。

CMTは主に下肢や足に影響しますが、進行すると手にも及びます。症状は非常に緩やかに現れ、一般的には成人期の初期に自覚されます。特に髄鞘を障害する1型は子供時代に兆候が見られることが多く、2型・3型は成人になってから顕在化します。稀な例を除き、CMT自体が寿命を縮めることはほとんどありません。

感覚神経と運動神経が徐々に劣化すると、反応速度の低下や下肢・足の筋力低下が現れ、使われない筋肉は萎縮します。その結果、足が引きずられやすくなり、歩行時に異常な足取りや転倒リスクが高まります。

筋力低下と萎縮が進むと、足や指の形状にも変化が生じます。メイヨークリニックによると、ハンマートウ、足の内側への回内、足指の上向き屈曲、土踏まずの過度なアーチ、筋肉量の減少による形態変化などが典型的です。

病状が進行すると、筋肉の痙攣や疼痛、さらにはしびれを訴える患者も増えます。特に足や足首の筋肉痙攣が最も一般的な痛みの原因です。症状の重さは疾患のタイプや進行度に依存し、軽度の患者は痛みをほとんど感じないこともあります。