脆弱なX症候群の創設者は誰でしたか？

脆弱なX症候群の創設者として認められている特定の人はいません。しかし、脆弱なX症候群の発見と理解は、数人の科学者と研究者に起因しています。脆弱なX症候群の識別と研究に貢献したいくつかの重要な個人を次に示します。

dr。ハーバートラブ ：1969年、アメリカの遺伝学者であるラブス博士は、知的障害の影響を受けた数人のメンバーがいる家族の特徴的な染色体異常を報告しました。この異常は、X染色体の脆弱な部位として現れたが、後に脆弱なX症候群に関連していた。

dr。デビッド・サザーランド ：1980年代初頭、カナダの臨床遺伝学者であるサザーランド博士は、ラブス博士によって特定された脆弱な部位に関する広範な研究を実施しました。彼は「脆弱なX症候群」という用語を作り出し、知的障害、身体的特徴、行動特性など、その臨床的特徴の詳細な説明を提供しました。

dr。ベンジャミンA.テイラーとランディJ.ヘイガーマン博士 ：1991年、テイラー博士とアメリカの研究者であるヘイガーマン博士は、脆弱なX症候群の原因となる遺伝的突然変異を特定しました。彼らは、X染色体上の脆弱なX部位に、FMR1遺伝子のトリヌヌクレオチド反復膨張（CGGリピート）が含まれていることを発見しました。この拡大は、FMR1遺伝子のサイレンシングにつながり、症候群の特徴をもたらします。

脆弱なX症候群の理解と研究は、長年にわたって他の多くの科学者、臨床医、研究者が関与する共同の取り組みであることに注意することが重要です。これらの個人は、脆弱なX症候群の治療と治療の特定、特性評価、および開発に貢献しています。