変性疾患にはどのような種類がありますか？

ハンチントン病とは

ハンチントン病は、優性遺伝子が原因となる変性疾患の一つです。常染色体優性遺伝の神経変性疾患で、筋肉の協調性や認知機能に影響を及ぼします。

原因はハンチン遺伝子（HTT）の変異で、変異型ハンチンタンパク質が産生されます。この異常タンパク質が脳内の神経細胞を障害し、無意識の動き（舞踏病）や歩行障害、思考・記憶障害などの症状が現れます。

ハンチントン病は通常、影響を受けた親から子へと遺伝しますが、まれに新たな変異が起こり遺伝せずに発症するケースもあります。