変性疾患の種類は何ですか？

ハンティントン病 は、支配的な対立遺伝子によって引き起こされる変性疾患の一種です。これは、筋肉の協調と認知に影響を与える常染色体優性神経変性障害です。この疾患は、ハンチチンと呼ばれる変異タンパク質の産生をもたらすハンティティン遺伝子（HTT）の突然変異によって引き起こされます。この変異タンパク質は、脳内の神経細胞に損傷を与え、不随意の動き、歩行困難、思考や記憶の問題などの症状につながります。ハンティントン病は通常、罹患した親から遺伝されますが、まれに、HTT遺伝子の新しい突然変異のために発生する可能性があります。