Tay Sachs病の親の遺伝子型は何ですか？

Tay – Sachs疾患は常染色体劣性遺伝性障害です。 Tay – Sachs疾患のある人は、染色体15に位置するヘキサ遺伝子に変異を持っています。この遺伝子は、脳内のガングリオシドと呼ばれる脂肪物質を分解する酵素ヘキソサミニダーゼAをコードします。

両方の親がTay – Sachs病のヘテロ接合（キャリア）である場合、各親には正常なヘキサ遺伝子のコピーと変異ヘキサ遺伝子のコピーが1つあります。これらの親が子供を持つ場合、各子供は2つの変異ヘキサ遺伝子を継承し、Tay -SACHS疾患を発症する可能性が25％あり、1つの正常なヘキサ遺伝子と1つの変異ヘキサ遺伝子（およびキャリアである）を継承する可能性が50％、2つの正常なヘキサ遺伝子を継承する可能性が25％（および影響を受けません）。

要約すると、Tay – Sachs病の親の遺伝子型の可能性は次のとおりです。

親：

- ヘテロ接合（キャリア）xヘテロ接合体（キャリア）：25％の影響を受け、50％のキャリア、25％は影響を受けていません

- ヘテロ接合（キャリア）x影響を受けていない：50％キャリア、50％は影響を受けません

- 影響を受けていないX影響を受けていない：すべて影響を受けていない