Tay‑Sachs病の親の遺伝子型は？

Tay‑Sachs病とは

Tay‑Sachs病は常染色体劣性遺伝の遺伝子疾患です。発症患者は染色体15にあるHEXA遺伝子に変異があり、ヘキソサミニダーゼAという酵素が正常に機能しません。この酵素は脳内のガングリオシドという脂質を分解する役割を持っています。

遺伝の仕組み

HEXA遺伝子は正常対立遺伝子（N）と変異対立遺伝子（M）の2種類があり、ヘテロ接合（キャリア）はN/M、正常はN/N、発症はM/Mです。Tay‑Sachs病は劣性遺伝なので、子どもが病気になるには両親から変異対立遺伝子をそれぞれ1つずつ受け継ぐ必要があります。

親の遺伝子型と子どものリスク

両親がキャリア（N/M）同士の場合、子どもは以下の確率で遺伝子型が決まります。

• 25% M/M　→　Tay‑Sachs病発症
• 50% N/M　→　キャリア（症状は出ない）
• 25% N/N　→　正常

片方がキャリアで、もう片方が正常（N/N）の場合は、子どもは50%キャリア、50%正常となります。

両親とも正常（N/N）の場合は、子どもはすべて正常です。

まとめ

要するに、Tay‑Sachs病の親の遺伝子型は以下の通りです。

• キャリア × キャリア：25% 発症、50% キャリア、25% 正常
• キャリア × 正常：50% キャリア、50% 正常
• 正常 × 正常：100% 正常