ハーレクイン病の原因は何ですか？

Harlequin ichythyosis（HI）は、子供がまだ子宮にいる間に現れる慢性の先天性皮膚症の状態です。それは非常にまれであるため、その発生率が不明です。

1. 遺伝的変異

   • 2005年、クイーンメアリーの医学部と歯科学部の研究者は、ハーレクイン魚島で生まれた12人の子供の家族を研究しました。研究チームは、この状態がABCA 12遺伝子の突然変異の結果であることを発見しました。これにより、脂質として知られる脂肪が子供の表皮の最上層に入ることができないことがわかりました。

   遺伝キャリア

   • Harlequin魚棘症に苦しんでいる子孫の親は、それぞれ変異したABCA 12遺伝子を運びます。 ただし、両親は状態の兆候や症状を示しません。

   物理的なプレゼンテーション

   • ハーレクイン魚胞症の子供の身体的症状は出生時に存在します。皮膚の代わりに、子供は体を覆う厚い鎧のような「プラーク」を持っています。これらのプラークのダイヤモンド型のプレゼンテーションは、幼児にハーレクインのピエロの外観を与えます。

   Harlequin魚症の他の特徴

   • この状態の乳児は通常、時期尚早に生まれます。ハーレクインの魚島を生き延びた子供は、身長が短いかもしれません。腎臓と肺の異常が認められています。

   ハーレクイン魚島の初期のリスク

   • ハーレクイン魚胞症で生まれた乳児の生存率は増加していますが、影響を受ける乳児は、早産、皮膚から入る感染、脱水に起因する合併症のために死亡のリスクがあります。