ハーレクイン・イチュウシス（先天性角化症）の原因とは

ハーレクイン・イチュウシス（Harlequin ichthyosis, HI）は、胎児期に発症する先天性の皮膚疾患です。発症率は極めて低く、正確な統計は不明です。

遺伝子変異

2005年にクイーンメアリー医科大学の研究チームが12例の家族を調査した結果、ABCA12遺伝子の変異が原因であることが判明しました。この遺伝子は脂質が表皮の最上層に取り込まれるのを助けますが、変異により脂質が正常に移行できず、皮膚が異常に厚くなります。

遺伝子保因者

ハーレクイン・イチュウシスの子どもを持つ親は、変異したABCA12遺伝子を保有していますが、通常は症状を示しません。これは常染色体劣性遺伝と考えられます。

身体的特徴

出生時に厚い「鎧」のようなプラークが全身に現れ、菱形の模様がハーレクイン・クラウンのように見えることから名前が付けられました。皮膚が硬く乾燥しやすく、呼吸や体温調節に支障を来すことがあります。

その他の合併症

早産で生まれることが多く、成長が遅れがちです。腎臓や肺の異常が報告されており、長期的な管理が必要です。

早期リスクと予後

近年、生存率は向上していますが、早産による合併症、皮膚からの感染、脱水症状などが死亡リスクを高めます。適切な新生児ケアと皮膚管理が重要です。