PKU（フェニルケトン尿症）の診断と治療のポイント

フェニルケトン尿症（PKU）は、両親から受け継がれる遺伝性代謝障害です。出生後すぐに行う血液検査で診断されますが、診断が遅れると脳障害や知的障害を引き起こす恐れがあります。適切な食事管理により、症状の進行を防ぐことが可能です。

遺伝

PKUは、フェニルアラニンというアミノ酸を分解する酵素をコードする遺伝子に異常があることで発症します。この遺伝子は両親からそれぞれ1つずつ受け継がれ、酵素が機能しないと体内でフェニルアラニンが分解されません。肉や卵などのタンパク質を多く含む食品を摂取すると、体内に有害なレベルのフェニルアラニンが蓄積し、脳にダメージを与えます。

症状

治療が行われない場合、フェニルアラニンの蓄積により以下のような症状が現れます。

• 知的障害や発達遅延（アミノ酸が脳に届かないため）
• 過活動性、頭蓋サイズの小ささ
• 痙攣、発疹、震え
• メラニン生成が阻害されるため、肌が白く、髪や目が淡い色になる（アルビニズム様）
• 皮膚や呼気に特有のカビ臭（ムスティーな臭い）がすることがある

PKUの診断

出生後2週間以内に、足のかかとから少量の血液を採取しフェニルアラニン濃度を測定します。フェニルアラニンとその分解産物の比率が高い場合、追加の血液検査や尿検査で確定診断が行われます。

治療

治療の主目的は体内のフェニルアラニン濃度を低く保つことです。そのために、以下の食事管理が必要です。

• 肉、卵、チーズ、魚、牛乳などタンパク質が豊富な食品の摂取を制限
• フェニルアラニンが少ない果物や野菜を中心にした食事に置き換える
• 人工甘味料のアスパルテームはフェニルアラニンを多く含むため避ける
• 定期的に専門の栄養士が食事内容を評価し、血中フェニルアラニン濃度をモニタリングする
• 必要に応じて、欠乏しがちなアミノ酸やビタミン・ミネラルをサプリメントで補う

適切な管理を続けることで、PKU患者でも健康な生活を送ることができます。