PKU決定の方法

フェニルケトン尿（PKU）は、両親から遺伝的な遺伝的状態です。 PKUは通常、出生直後に標準的な血液検査に続いて診断されます。 PKUが遅れて検出されたり、治療せずに放置されたりすると、精神遅滞などの脳障害を引き起こす可能性があります。 PKUの研究により、生涯を通じて慎重な食事が症状の発生を防ぐことができることが明らかになりました。

1. 継承

   • PKUは遺伝的障害です。両方の親から遺伝した遺伝子は、フェニルアラニンと呼ばれるアミノ酸を分解できる酵素を生成するために機能する必要があります。両方の親から遺伝的障害がある場合、酵素は欠陥があり、フェニルアラニンを体内で分解することはできません。フェニルアラニンは、肉や卵などの多くの食品に含まれています。食べると、脳の損傷を引き起こす有毒レベルのフェニルアラニンが体内に蓄積します。

   症状

   • PKUが未処理のままになっている場合、フェニルアラニンの蓄積によりアミノ酸が脳に入るのを防ぐため、精神遅滞を引き起こす可能性があります。これらのアミノ酸は開発に必要です。子供は過活動性があり、小さいサイズの頭を持っている可能性があります。その他の症状には、発作、発疹、震えが含まれます。子どもは、一般にアルビノと呼ばれるアルビン症として知られる状態を発症する場合があります。白皮症は、メラニンと呼ばれる色素が不足しているため、皮膚の色素沈着の結果ではありません。これは、フェニルアラニンの分解積から形成されます。フェニルアラニンは分解できないため、メラニンは生成されません。これにより、子供は青い目、明るい肌、非常に公正な髪をします。フェニルアラニンは、皮膚や呼吸に蓄積することさえできます。これはかび臭い臭いとして識別できます。

   PKU決定

   • 通常、子供は生まれてから2週間以内にPKUのテストを受けます。このテストは、子供のかかとから少量の血液を除去します。血液サンプルを分析し、フェニルアラニンの量を測定します。フェニルアラニンとその分解産物の比率が決定されます。比率が高い場合、さらなる血液検査と尿検査でPKUの診断が確認されます。

   治療

   • 治療の主な目的は、体内のフェニルアラニンの量を減らすことです。これを行う最も効果的な方法は、食事のタンパク質摂取を制限することです。これは、肉、卵、チーズ、パン、魚、牛乳などの食品の量を減らすことを意味します。食事には、果物や野菜など、ほとんどフェニルアラニンを含む食品の大部分があります。アスパルテームは、大量のフェニルアラニンを含む甘味料なので、避けるべきです。食事の栄養の妥当性は、専門家栄養士によって頻繁にレビューされなければなりません。フェニルアラニンの血液濃度は定期的に監視する必要があります。低レベルのアミノ酸と栄養素を補うためにサプリメントが必要になる場合があります。