なぜ核型は医学的遺伝学の主要な活動になっているのですか？

核型は、一般的な染色体異常を迅速に見ることができるため、医学的遺伝学の主要な活動です。多くの遺伝的障害は、疾患の存在と範囲を検証するために広範な検査を必要としますが、核型は、患者の染色体の写真を含み、追加、欠落、または奇形の染色体を特定します。ほとんどの核型は、子供がまだ子宮の中にいる間に行われます。ただし、医師は、新生児、子供、または大人向けに核型を推奨する場合があります。

1. 医師が核型を推奨する理由

   • ヒトゲノムには、22の常染色体染色体ペアと1つの性染色体ペアがあります。女の子はXX、男の子はXYです。最もよく知られている染色体異常の1つであるトリソミー21としても知られるダウン症候群も、核型を実施する最も一般的な理由です。 35歳以上の女性は、ダウン症候群の子供を出産するリスクが著しく高い。トリプルXやXYYなどの性染色体関連の異常と以前診断された女性または男性は、子供が同じ状態であるかどうかを知りたい場合があります。子供は、染色体異常に関連する特徴的な顔の特徴またはその他の症状の1つ以上で生まれる場合があります。

   核型の実施方法

   • 血液、骨髄、羊水、または胎盤のサンプルは、有糸分裂または細胞分裂を誘導するために実験室で治療されます。細胞集団が所定のサイズに達すると、コルヒチンの適用は、染色体が形成され、顕微鏡の下で見える細胞分裂の相である中期の細胞分裂を停止します。技術者は、最もはっきりと見える染色体を持つ細胞の写真を撮り、写真を拡大し、個々の染色体を切り取り、サイズとペアに応じて配置します。

   あなたが学んだこと

   • 核型が組み立てられた後、技術者、医師、または遺伝子カウンセラーが余分な染色体、染色体の欠落、異常に長いまたは短い染色体または染色体の外観のその他の変化を特定します。染色体異常の種類と位置が疾患を予測します。たとえば、XまたはYに伴わない単一のX染色体は、ターナー症候群の少女になります。 2つ以上のX染色体と1枚のY染色体を持つ子供は、Klinefelterの症候群の少年になります。 13の染色体の三分症の子供はパタウ症候群を患っており、18染色体のトリソミーを持つ子供はエドワーズ症候群を持っています。

   考慮事項

   • 胎児に対して行われたテストは、羊水穿刺と絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）と呼ばれます。羊水穿刺には、母親の腹部と胎盤に針を挿入して、赤ちゃんを囲む羊水のサンプルを描くことが含まれます。 CVSは、腹部または子宮頸部に挿入された針も使用しますが、胎盤の小さな部分をサンプリングします。 CVSは、妊娠の早い段階で正確な核型を生成しますが、流産のリスクが高くなります。両方の形態のサンプリングの副作用には、軽度の膣出血、けいれん、羊水の漏れが含まれます。 You should discuss your options and risks with your physician before participating in either test.

   遺伝カウンセリング

   • 遺伝カウンセラーは、核型療法テストの結果を解釈し、妊娠の将来や自分や子供の世話に関する情報に基づいた決定を下すのに役立つように特別に訓練されています。他の疾患と同様に、染色体異常によって産生される疾患は、軽度から重度まで、疾患だけでなく、同じ疾患の患者の間でもあります。お住まいの地域に1つを見つけるために、遺伝カウンセラーの国家協会を訪問してください（リソースを参照）。