パタウ症候群の遺伝カウンセリングと概要

遺伝カウンセリング

出生前に遺伝性疾患のリスクがあるカップルや、家族に遺伝性疾患の既往がある場合、遺伝カウンセリングと検査が推奨されます。検査は羊水や絨毛から胎児の細胞を採取し、染色体異常や遺伝子変異を調べることで行われます。特に高リスク妊娠（高齢出産や既往歴がある場合）では、早期に検査を受けることが重要です。

パタウ症候群とは

パタウ症候群は13番染色体が余分に1本ある「トリソミー13」と呼ばれる染色体異常です。自動体性三倍体の中で最も稀で重症な疾患とされ、出生後数日以内に死亡するケースが多数です。主な特徴は重度の知的障害と、多様な身体奇形です。

主な症状

出生時に認められる代表的な所見は以下の通りです。

• 口唇・口蓋裂
• 多指症（ポリダクティリー）
• 小頭症
• ロッカー底足（足底が凹んだ形）
• 頭皮欠損やヘルニア
• 神経管閉鎖障害
• 心臓奇形や脳の二分化不全

また、死産や胎内死亡も頻繁に報告されています。

原因とリスク要因

主な危険因子は母体年齢の上昇です。35歳以上の妊婦は、ダウン症候群や脊髄披裂など他の染色体異常と同様に、パタウ症候群のリスクが高まります。高齢になるほど卵子に染色体異常が蓄積しやすくなると考えられています。

治療と妊娠管理

診断が胎児期に確定した場合、以下の選択肢が検討されます。

• 妊娠中絶（妊娠週数や法的条件により制限あり）
• 自然分娩または誘発分娩による出産の継続

多くの場合、出生後すぐに生命維持が困難であり、数日以内に死亡します。家族はカウンセリングを通じて精神的サポートを受けることが重要です。