パタウ症候群の遺伝カウンセリング

パタウ症候群は、新生児の多くの医学的問題をもたらす可能性のある遺伝的状態です。通常、この症候群で生まれた子供は、出生時から3日以上生きません。パタウ症候群は遺伝的障害であるため、子供が生まれる前にテストできる状態の1つです。遺伝的問題の歴史がある、または新生児の遺伝的問題を懸念している親にとって、遺伝カウンセリングと検査を受けることは心配を軽減する可能性があります。

1. 遺伝カウンセリング

   • kidshealth.orgによると、子どもが生まれることができる多くの遺伝的障害があります。これらには、二分脊椎、ダウン症候群、鎌状赤血球貧血、嚢胞性線維症、パタウ症候群が含まれます。遺伝子検査は、これらの障害が検出されるプロセスです。少量の羊水が収集され、子供の細胞がテストされます。これらの細胞は、胎児の潜在的な問題を示すことができます。通常、遺伝子検査とカウンセリングは、高リスクの妊娠、年配の母親、および家族の遺伝的障害の既往があるカップルには推奨されます。また、過去に遺伝的障害のある子供を産んだカップルにもお勧めします。

   パタウ症候群

   • ロバート・ベスト、MDとアンソニー・グレッグ、MD、パタウ症候群によると、パタウ症候群は遺伝的変形の結果であり、染色体上の余分な染色体の存在によって認識される状態です。これは、「生存可能な常染色体トリソーム」と呼ばれる遺伝的疾患の最も希少かつ最も重度の遺伝的疾患です。 1960年代に最初に細胞系症候群と呼ばれていました。パタウ症候群の症状と特徴は大きく異なる場合がありますが、精神的欠陥はこの遺伝性障害の重要な要素の1つです。実質的な神経学的構造変形とパフォーマンスの欠陥は、出生時のこの障害を特定するために使用されます。

   症状

   • Best and Greggによると、パタウ症候群で生まれた子供の出生時に観察および特定された構造的およびパフォーマンスの欠陥がいくつかあります。これらには、唇または口蓋裂、多発性、微小脳脳、ロッカー底の足、頭皮の欠陥、ヘルニア、神経管の欠陥が含まれます。パタウ症候群を取り巻く他の一般的なイベントには、子宮内の胎児の死産と死が含まれます。多くの場合、この障害で生まれた子供にも心臓の問題があり、脳が発達せず、2つの半分に分離しない神経学的欠陥があります。

   原因

   • Best and Greggによると、パタウ症候群の子供が母親の年齢を前進させるというリスクが非常に高いです。多くの場合、35〜40歳以上の母親が妊娠中に早期に実施される日常検査の一部として遺伝子検査を受けることをお勧めします。母体の年齢は、ダウン症候群、二分脊椎、および他の多くの遺伝的障害のある子供を産むリスクを高めます。母親が年配のほど、卵が胎児に渡すことができる遺伝的変形を含む可能性が高いと考えられています。

   治療

   • パタウ症候群と診断された子供の親にとって、ニュースは壊滅的なものになる可能性があります。 Best and Greggによると、胎児がまだ子宮内にある間に診断がなされている場合、この障害の胎児の妊娠を管理するためのいくつかのアプローチがあります。 1つの選択肢は、妊娠の終了の可能性について議論することです。米国では、このオプションは妊娠年齢と、手順を実行するための認可された医師の利用可能性によって制限されます。別の選択肢は、分娩が誘発されたり、自然に発生するまで妊娠を運ぶことです。一部の親は、子供を満期まで運び、自然がそのコースを受講できるようにすることにしました。前述のように、最も一般的な結果は、子供が数日を超えて生き残れないということです。