アジアに多い遺伝性疾患とは

アジア系の人々に最も多く見られる遺伝性疾患は、サラセミア（血液疾患の一種）と鎌状赤血球症です。サラセミアは約20人に1人、鎌状赤血球症は約500人に1人の割合で発症し、特に東南アジアで高い罹患率が報告されています。

サラセミア

サラセミアは、ヘモグロビンを構成するα鎖またはβ鎖の産生が欠損することで起こります。ヘモグロビンは赤血球内の酸素運搬タンパク質で、α鎖とβ鎖がそれぞれ半分ずつを担っています。欠損の種類により、αサラセミアまたはβサラセミアと呼ばれます。

αサラセミア

αサラセミアは、重度の貧血や胎児・新生児期の死亡につながることがあります。遺伝子の組み合わせにより症状は大きく異なります。

• α鎖遺伝子が1つだけ異常な場合は「サイレントキャリア」と呼ばれ、通常は症状が出ません。
• 2つ異常な場合は「αサラセミア保因子」となり、軽度の貧血がみられますが、鉄分の過剰摂取で改善しません。
• 親のうち一方が保因子、もう一方がサイレントキャリアの場合、子どもがヘモグロビンH病になる確率は25％です。ヘモグロビンH病は重度の貧血、脾腫、骨変形を引き起こします。
• 両親とも保因者の場合、子どもがαサラセミア重症型（全4遺伝子が異常）になる確率も25％で、出生前後に死亡することが多いです。

βサラセミア

βサラセミアはβ鎖の産生欠損に起因し、αサラセミアと同様に遺伝します。主な症状は小児期の貧血で、頻繁な輸血が必要になることがあります。骨変形や骨折が起きやすく、心臓疾患を合併することもあります。

鎌状赤血球症

鎌状赤血球症は、赤血球が「C」字型に変形する遺伝性疾患です。変形した赤血球は血管を通りにくく、詰まりやすくなります。両親がそれぞれ鎌状赤血球保因子を持つ場合、子どもが病気を発症する確率は25％です。主な症状は激しい疼痛、重篤な感染症、臓器障害で、平均余命は40〜60歳とされています。

遺伝性疾患の検査

血液や唾液を用いた遺伝子検査は、将来の子どもに遺伝性疾患が伝わるリスクを知りたいカップルに提供されます。ただし、陽性結果が必ずしも疾患が子どもに遺伝することや、本人が発症することを意味するわけではありません。