アジアの遺伝病

アジア系の人々の最も一般的な遺伝的障害は、サラセミア、さまざまな血液障害、および鎌状赤血球貧血です。 サラセミアはアジアの20人に約1人に影響を及ぼし、鎌状赤血球貧血は500人に約1人、特に東南アジア出身の人に影響を及ぼします。

1. サラセミア

   • サラセミアの最も一般的な原因は、ベータグロビンまたはアルファグロビンの生産の欠陥です。 ベータグロビンは、赤血球のタンパク質であるヘモグロビンの半分を占めています。 アルファグロビンは残りの半分を構成します。 したがって、これらの欠陥はベータサラセミアまたはアルファサラセミアと呼ばれます。

   アルファサラセミア

   • アルファサラセミアは血液疾患であり、重度の貧血を引き起こし、時には胎児や生まれたばかりの子供で死亡します。疾患の重症度は、遺伝する正確な遺伝子によって大きく異なります。 2つの異常なアルファグロビン遺伝子を持つ人は、アルファサラセミアの特性を持っています。 これはしばしば鉄欠乏性貧血と混同されますが、食事や鉄のサプリメントでより多くの鉄が問題を解決しません。 アルファサラセミア特性の患者は一般に軽度の貧血のみを経験し、しばしば症状を示しません。
     しかし、一方の親がアルファサラセミア特性を持っている場合、他の親がサイレントキャリアである場合、子供がヘモグロビンH疾患で生まれる可能性が25％あります。 ヘモグロビンH疾患は、重度の貧血を引き起こし、脾臓と骨の変形を引き起こす可能性があります。 アルファサラセミアメジャーで生まれたほとんどの子供は、出生前または出生直後に死にます。

   ベータサラセミア

   • ベータサラセミアは、ベータグロビンの生産の欠陥です。 ベータサラセミアは、それが人々に影響を与える方法と、それが子供に渡される方法において、アルファサラセミアに似ています。 ベータサラセミアは、小児に貧血を引き起こす可能性があり、多くの場合、戦闘に頻繁に輸血を必要とします。 ベータサラセミアの子供はしばしば骨の変形を持ち、頻繁な破損や骨折を経験します。 ベータサラセミアの患者は、障害のために心臓病を発症することがあります。

   鎌状赤血球貧血

   • 鎌状赤血球貧血は、赤血球を「C.」のように見える鎌状赤血球に変異させる病気です。 血液細胞が鎌状赤血球をすると、血管を移動することが非常に困難になり、時々立ち往生することがあります。 両親の両方が鎌状赤血球特性を持っている子供は、鎌状赤血球貧血を継承する可能性が25％あります。鎌状赤血球貧血は、激しい痛み、深刻な感染症、臓器損傷を引き起こす可能性があります。 病気の患者の平均寿命は40〜60歳です。

   遺伝的障害の検査

   • 血液または唾液検査の形での遺伝子検査は、遺伝的疾患を子供に渡すことを心配している視点の親にしばしば提供されます。ただし、遺伝子検査には制限があります。 肯定的な結果は、必ずしも病気が子供に渡されること、または患者が自分で病気を発症することを意味するわけではありません。