先天性副腎過形成の症状と特徴

先天性副腎過形成（CAH）は、遺伝子異常により副腎が過剰に男性ホルモン（アンドロゲン）を産生し、コルチゾールとアルドステロンが不足するまれな疾患です。ホルモンバランスの崩れにより、男性的特徴が過剰に現れます。米国国立衛生研究所（NIH）によると、出生から約1万人〜1万8千人に1人の頻度で発症し、出生時または幼少期に診断されることが多いですが、後年に現れることもあります。治療はホルモン補充療法が中心です。

女児の症状

• 出生時に外性器が不明瞭で、男性的に見えることがありますが、内部の性器は通常は正常です。
• 思春期が早く始まり、陰毛や腋毛が早期に生え、過剰な体毛（顔毛含む）が見られます。
• 声が低くなることがあり、生理不順や不妊のリスクがあります。
• 幼少期は身長が高めですが、成人になると平均以下になることがあります。

男児の症状

• 出生時に陰茎が拡大していることがあります。
• 2歳頃から思春期が始まり、早期に男性的二次性徴が現れます。
• 声が低く、筋肉が発達しやすく、成長が速い一方で、精巣が小さくなることがあります。
• 女児と同様に、幼少期は身長が高く、成人になると平均以下になることが多く、不妊になる可能性があります。

重篤な症状

• 重症の先天性副腎過形成では、出生直後に塩分喪失による副腎危機が起こり、嘔吐、心拍数異常、脱水、電解質バランスの乱れが見られます。

遅発型（成人発症）症状

• 軽度の形態では、思春期の早発や急速な成長に加えて、月経不順、過剰な体毛・顔毛、低い声、不妊がみられます。
• にきび、倦怠感、低血圧、骨密度低下、コレステロール上昇、体重変動、病後の回復遅延なども報告されています。