Tay-Sachs病と筋ジストロフィーを比較するとき、どちらの障害が共通していますか？
- 遺伝障害 。 Tay-Sachs疾患と筋ジストロフィーの両方は、遺伝的変異によって引き起こされます。 Tay-Sachs病では、変異はヘキサ遺伝子にあり、GM2ガングリオシドと呼ばれる脂肪物質を分解するのに役立つ酵素をコードします。筋ジストロフィーでは、突然変異は筋肉機能に関与するタンパク質をコードするいくつかの遺伝子の1つです。
- 進行性疾患 。 Tay-Sachs病と筋ジストロフィーの両方は進行性疾患です。つまり、時間の経過とともに悪化することを意味します。 Tay-Sachs病では、症状は通常乳児期に始まり、急速に進行し、数年以内に死亡します。筋ジストロフィーでは、症状は通常、小児期または青年期に始まり、よりゆっくりと進行しますが、最終的には重度の障害につながる可能性があります。
- cure 。現在、Tay-Sachs病や筋ジストロフィーの治療法はありません。ただし、症状を管理し、生活の質を向上させるのに役立つ治療法があります。
- 遺伝障害 。両方の障害は、常染色体劣性パターンで継承されます。これは、子供が障害を発症するためには、両方の親が欠陥のある遺伝子を運ばなければならないことを意味します。 1人の親のみが欠陥のある遺伝子を持っている場合、子供はキャリアになりますが、障害は発生しません。
- 出生前スクリーニング 。両方の障害は、遺伝的スクリーニングを通じて出生前に診断できます。これにより、家族は妊娠を続けるかどうかについて、情報に基づいた決定を下すことができます。