レット症候群を特定する方法

レット症候群は、主に女性で発生する遺伝的発達障害です。人種に関係なく、世界中の15,000人の女性の出生に1人が推定されており、継承可能な要因とは無関係であると考えられています。それはもともと1966年にアンドレアス・レット博士によって特定され、医師にちなんで名付けられました。レット症候群は、X連鎖優位性として伝達された遺伝子の変異によって引き起こされると考えられています。タンパク質の欠陥によって引き起こされるのは、発見された最初のヒト疾患です。レット症候群のほとんどの症例は、比較的予測可能なパターンに従います。通常、人によって異なるのは症状の重症度です。医師は、子供の早期成長と発達中に兆候と症状を観察し、子供の身体的および神経学的状態の継続的な評価を実施することにより、レット症候群を診断します。

手順

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     レット症候群の兆候は、子供が生まれてから5か月から3年後まで子供に発生しません。レット症候群を患っている人は、一般に、人生の最初の6〜18ヶ月の間正常に発達します。子供が年をとると、子供の頭がゆっくりと成長しているかどうかを見てください。子供は小頭症を獲得した可能性があります。これは、乳児または子供の年齢と性別の頭部の円周が平均よりも小さいまれな神経学的障害です。また、子供は新しいスキルを獲得するために遅くなるか、新しいスキルを完全に獲得するのをやめます。その他の異常な行動には、アイコンタクト量の減少、ますます減少する筋肉緊張（低底症）、および不注意な行動が含まれる場合があります。

   • 2

     子供が彼らの発達を退行し続けているかどうかを見るために見てください。多くの場合、3歳までに、自発的な使用と手の制御が失われ、初期のスピーキングスキルが失われました。レット症候群の他の特徴は、一定の制御されていない手の動きなど、示され始めます。子供は、歯の不随意の研削、かじり、または食いしばっていることもあります。彼または彼女は、ウォーキングなど、ほとんどの自発的な動きを実行できない場合があります。過呼吸は別の症状になる可能性があります。

   • 3

     発達回帰が停止した場合に注意してください。これは、成長期の頃に、時には2歳から10歳までに発生するはずです。 症状は安定し始めます。しかし、通常、子供が8歳になる前に、脊柱側osisが発生します。

   • 4

     子供の発達を見続けます。レット症候群を患っている子供の中には、安定した段階にある子供もいますが、他の子供は10年を通して劣化しています。一部の人々は、注意力の増加やコミュニケーションスキルのわずかな改善など、発達上の利益をほとんど達成できない場合があります。他のレット症候群の患者は、運動能力に困難を増し、完全に歩く能力を失う可能性があります。

   • 5

     成長遅延、異常な睡眠パターン、呼吸困難、小さな足、噛む困難、つま先の壁、便秘、下肢と足への血液循環の不良など、レット症候群の他の症状を探してください。