レット症候群の特定方法

概要

レット症候群は主に女性に見られる遺伝性の発達障害で、世界で約1万5千人に1人の割合で発症します。レッド医師が1966年に初めて報告し、X染色体上の遺伝子変異が原因とされています。症状は個人差がありますが、比較的予測しやすい経過をたどります。

診断の流れ

1. ステップ1：初期症状の観察（生後5か月〜3歳）

   出生後最初の6〜18か月は正常に発達しますが、その後頭囲の成長が遅くなることがあります（小頭症）。新しい技能の習得が遅れたり止まったりし、目線の接触が減少、筋緊張低下（低緊張）や注意散漫が見られます。

2. ステップ2：発達退行の確認（3歳頃）

   手の自発的な使用や言語が失われ、手の不随意な動き（手振り）が増加します。歯ぎしりや歯の締め付け、歩行など随意運動が困難になることがあります。また、過呼吸がみられることもあります。

3. ステップ3：退行の停滞（2歳〜10歳）

   退行はこの期間に止まり、症状が安定し始めます。ただし、8歳前後で側弯症が発症しやすくなります。

4. ステップ4：長期的な経過観察（思春期まで）

   一部の子どもは安定期を保ちますが、思春期に悪化するケースもあります。注意力の改善やコミュニケーションの微増が見られることがありますが、運動機能の低下や歩行能力の喪失が進行することもあります。

5. ステップ5：合併症のチェック

   成長遅延、睡眠障害、呼吸困難、足の小ささ、嚥下障害、つま先歩き、便秘、下肢の血行不良などの症状も併発することがあります。これらを総合的に評価し、適切な支援を行います。