遺伝的疾患をテストする方法
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診断、予測、および症状前の遺伝子検査
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診断検査は、患者の遺伝的異常を検出して、根本的な遺伝的問題が病気を引き起こしているかどうかを判断することを目的としており、しばしば遺伝的疾患が患者の生涯に現れる可能性が存在するかどうかを判断することがよくあります。主に遺伝性障害の治療または管理に使用される診断遺伝子検査は、今日使用されているさまざまな遺伝子検査の1つです。
予測および症状前の遺伝子検査では、患者が遺伝性障害の発症において患者が持っている特定の確率を決定するために個人を検査します。遺伝的疾患を発症するという患者の素因の予測因子、予測、および前症候性遺伝子検査により、症状を介して症状を妨げる前に、個人がライフスタイルとヘルスケアについて決定を下すことができ、障害の治療を潜在的に治療したり、病気の初期開始を準備したりする能力の増加を可能にします。
キャリアテスト
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キャリアテストでは、目的は、遺伝的変動を個人の子孫に渡す可能性を防ぐことです。遺伝的障害を引き起こす可能性を秘めた遺伝的変異体のキャリアであると判断された患者では、多くの場合、個人は遺伝性障害を有する兆候を示しません。キャリア検査の利点は、特定の遺伝疾患に関連する遺伝的変異の担体として、子孫が遺伝的障害を継承したり、キャリアになったりする可能性があるため、個人が可能性を決定できるようにすることで明らかです。
多くの場合、疾患を引き起こす遺伝的突然変異を運ぶ個人の子孫は、病気を発症する可能性が高い。キャリアテストは、個人の子孫への遺伝的欠陥の無意識の通過を防ぎ、子孫を特定の遺伝的状態にする可能性をカップルに決定できるようにします。
出生前および移植前の遺伝子検査
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出生前の遺伝子検査により、親は胎児としての遺伝疾患への子孫の潜在的な暴露を決定する能力を可能にします。母親の妊娠中に提供された出生前の遺伝子検査により、親は遺伝性障害の発症の脅威になりやすい人の世話をすることに先にある課題に備えることができます。 in vitro施肥と併用して使用される埋め込み前の遺伝子検査は、胚の移植前の親の疾患の可能性を親にすることを許可することにより、出生前検査よりもさらに一歩進んでいます。
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