酵素活性に影響する遺伝的欠陥が病気を引き起こすのか？

先天性代謝異常とは

先天性代謝異常は、体内で食物をエネルギーに変換する際に必要な酵素が欠損または機能不全になる遺伝性疾患の総称です。酵素は化学反応を促進するタンパク質であり、酵素が正常に働かないと、代謝産物が過剰に蓄積したり、必須栄養素が不足したりします。

このような代謝の乱れは、身体的変形、知的障害、さらには致命的な状態まで、さまざまな症状を引き起こすことがあります。