常染色体劣性遺伝性疾患

人体の細胞には通常、23セットの染色体（各親からの半分）が含まれています。ペア1〜22は常染色体染色体であり、ペア23は性別を決定する性染色体（女性の場合はxx、雄のxy）です。常染色体遺伝性障害は、1つ以上の常染色体染色体の遺伝子の変異または異常とともに発生します。病気が常染色体劣性である場合、両親はキャリアであり、病気を持っていませんが、両方とも活性疾患を発症する子供に異常な遺伝子を渡します。

1. アルパーズ症候群

   • J.W.によるとボールとR.C. 「小児看護」のバインダー、アルパース症候群は、脳の灰白質の変性を引き起こすまれな代謝障害であり、発作を引き起こし、精神遅滞、筋肉の緊張または痙性の喪失、失明、肝不全が通常最初の10年で発生します。

   嚢胞性線維症

   • 嚢胞性線維症は、体の粘液産生領域に影響を与える外分泌腺障害です。濃厚な粘り強い粘液が蓄積し、肺の気管支チューブ、腸、膵管、vas deferens（不妊の原因）などのチューブとダクトをブロックします。 CFはまた、汗腺に異常を引き起こすため、体は過剰なナトリウム（塩）を排泄し、脱水を引き起こします。

   多嚢胞性腎疾患

   • PKD Foundationによれば、常染色体劣性多嚢胞性腎臓病によると、両方の腎臓は、ろ過ユニットであるネフロンで複数の嚢胞を発症します。腎臓は多くの場合、出生時に非常に拡大されます。障害のあるネフロンは、液体を血流に適切に再吸収することができないため、子供は大量の尿を通過します。多くの子供は乳児期に死亡し、生き残った子供たちはしばしば透析や腎臓の移植を必要とします。肝臓障害もARPKDに関連付けられています。

   鎌状赤血球貧血

   • 鎌状赤血球貧血は、異常なヘモグロビンのために赤血球の鎌状赤血球を引き起こします。鎌状の細胞は小さな血管を簡単に動かすことができず、しばしば一緒にくっつき、血栓を形成するため、激しい痛みや組織、臓器の損傷が生じます。 「小児看護」によると、異常な赤血球は120ではなく約20日しか生きず、体は死にかけている細胞を十分に速く置き換えることができないため、人は貧血になります。

   テイ・サックス病

   • 主にアシュケナージのユダヤ人遺産のものに影響を与えるテイ・サックス病は、脳のニューロン（神経細胞）の脂肪物質の異常な堆積物をもたらします。 国立神経障害および脳卒中研究所によると、子供は最初は正常に見えるかもしれませんが、堆積物が今後数か月にわたって神経機能を損なうにつれて、子供はますます障害、脳損傷、盲目、耳が聞こえない、麻痺します。子供は飲み込む能力を失い、筋肉萎縮（収縮）を失います。 通常、死は人生の最初の4年以内に起こります。

   サラセミア

   • サラセミアは、主に地中海降下のそれに影響を与える遺伝的血液障害であり、赤血球中のヘモグロビンの成分の1つの不十分な産生をもたらします。その人は貧血を発症しますが、重症度は、遺伝する異常な遺伝子の数に応じて、軽度から重度の範囲です。