マルファン症候群の症状を見分ける方法

マルファン症候群は、体の結合組織に影響を与える遺伝性疾患です。結合組織は腱や靭帯、関節、心臓や血管の弁、その他の臓器に存在します。診断された人の約85％は遺伝的に受け継がれ、症状の現れ方は重症度や個人の全体的な状態・年齢によって異なります。通常、生まれた時点で診断されますが、原因はまだ完全には解明されていません。この疾患は筋骨格系、内分泌系、代謝系に関与し、早期に症状を把握することで、致命的になり得る大動脈や心血管系の合併症を予防し、適切な治療につなげることができます。

症状のチェックポイント

1. 手足の長さと関節の柔軟性

   子どもの指、手、腕を観察します。マルファン症候群の患者は、手足や指が異常に長く、身長が高く細身です。また、関節が柔軟すぎる（二関節性）や関節のゆるみ・弱さを示すことがあります。症状は思春期や若年成人になるまで目立たないこともあります。

2. 胸部・背骨の形状

   胸や背骨の形状に注意します。胸が内側に凹んだり、外側に突出したりすることがあります。背骨が側弯（脊柱側弯症）になることもあります。

3. 目と口腔内の特徴

   目や口腔内を確認します。歯列が狭く、口蓋が高いことが多く、近視や水晶体脱臼で目が上向きになることがあります。

4. 胴体の皮膚状態

   胴体を定期的に観察します。肩や腰、臀部に伸びたような痕跡（ストレッチマーク）が見られることがあります。

5. 出血・あざ・呼吸・心拍の異常

   出血やあざができやすいか、息切れや動悸を訴えるかをチェックします。これらは稀ですが、マルファン症候群や他の疾患のサインとなることがあります。