Prader Willi症候群でどの遺伝子が影響を受けますか？

Prader-Willi症候群に罹患した遺伝子は、染色体15Q11-Q13に位置しています。この領域には、いくつかの刻印された遺伝子が含まれています。つまり、母親と父親から継承されているかどうかに応じて、それらは異なって発現します。 Prader-Willi症候群では、染色体15の父親のコピーから通常発現する遺伝子は発現していませんが、染色体15の母親のコピーから通常発現する遺伝子は正常に発現します。

Prader-Willi症候群の原因となる特定の遺伝子はまだ特定されていません。ただし、以下を含むいくつかの候補遺伝子が提案されています。

* snrpn （小さな核リボ核タンパク質ポリペプチドn）：この遺伝子は、スプライセソームのアセンブリに関与するタンパク質をコードします。

* magel2 （母性発現遺伝子2）：この遺伝子は、細胞の成長と分化の調節に関与するタンパク質をコードします。

* ndn （Necdin）：この遺伝子は、神経移動と分化の調節に関与するタンパク質をコードします。

Prader-Willi症候群の原因となる特定の遺伝子または遺伝子を特定するには、さらなる研究が必要です。