プラダー・ウィリー症候群で影響を受ける遺伝子はどれですか？

プラダー・ウィリー症候群と関係する遺伝子領域

プラダー・ウィリー症候群は、染色体15のq11‑q13領域に位置する遺伝子群に異常があることで発症します。この領域には、親の由来に応じて発現が異なる「インプリント（印象付け）遺伝子」が多数含まれています。

症候群の患者では、通常は父系から受け継がれるべき遺伝子が発現せず、母系からの遺伝子は通常通りに働きます。

現在注目されている候補遺伝子

• SNRPN（small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N）：スプライスソームの構成に関与し、前駆体mRNAからイントロンを除去する役割を持ちます。
• MAGEL2（maternally expressed gene 2）：細胞の成長や分化の調節に関わるタンパク質をコードしています。
• NDN（necdin）：神経細胞の移動や分化を制御するタンパク質を産生します。

なお、プラダー・ウィリー症候群の根本的な原因遺伝子はまだ確定していません。今後の研究により、関与する遺伝子が明らかになることが期待されています。