マルファン症候群が体に与える影響とは

マルファン症候群は主に結合組織に影響し、以下の主要な臓器系に症状が現れます。

骨格系

• 長身で細長い体型、四肢や指・足趾が長い（蜘蛛様指）
• 脊柱側弯症（scoliosis）
• 胸郭変形（凹胸または突出胸）
• 関節の不安定性や脱臼

心血管系

• 大動脈解離：大動脈の壁が層に分離し、生命を脅かす状態
• 大動脈瘤：大動脈が膨らむ状態
• 僧帽弁逸脱：左心房と左心室の弁が正しく閉じない

眼系

• 水晶体脱臼（エクトピア・レンズ）
• 網膜剥離
• 近視（近視眼）
• 緑内障リスクの増加

呼吸器系

• 自然気胸：肺が空気漏れで虚脱する

皮膚・皮膚付属器系

• 急速な成長に伴う伸びた傷（ストレッチマーク）
• 薄く透明な皮膚
• ヘルニア

全ての患者がすべての症状を示すわけではなく、重症度は個人差があります。特に心臓や目の合併症は早期発見・管理が重要ですので、心臓専門医や眼科医による定期的な検査が推奨されます。