テイサックス病の症状

Tay Sachs病は、体が必要なレベルのヘキソサミニダーゼAを生成するのを防ぐ遺伝的欠陥です。この酵素は、GM2ガングリオシド（脂肪物質）の分解の原因です。これにより、神経細胞と脳におけるGM2ガングリオシドが蓄積します。時間が経つにつれて、この蓄積は、神経系がもはや寿命をサポートできなくなるまで悪くなるまで、さまざまな症状、多くの神経学的、および劣化を引き起こします。

1. フォーム

   • Tay Sachsは遺伝的障害ですが、それを持っている人はそれで生まれていることを意味しますが、酵素の欠乏のレベルは異なる場合があり、3つの異なる形態の疾患を生み出します。最も一般的な形は、患者が生後数ヶ月以内に症状を示し始める古典的な乳児と呼ばれます。やや重度の形態である少年テイサックス病に苦しむ患者は、2〜5歳の間に症状を発症します。発症後期と呼ばれる最も重度の低い形態は、10代後半または20代まで患者に影響を与えない可能性があります。

   初期症状

   • 乳児のテイ・サックスの場合、幼児は、ガングリオシドの蓄積が症状を引き起こすようになるまで、数ヶ月間正常に発達するように見えます。初期の症状には、発作、驚くべき驚き、アイコンタクトの減少、無気力、および過敏性の増加が含まれます。両親は、笑顔がなくなったこと、転がったりcraいたりするのをやめたり、物事を把握する能力の喪失など、行動の違いに最初に気付く場合があります。乳児はまた、精神的および社会的スキルの低下と同様に成長の減少を示します。

   進行中の病気の症状

   • 病気が進むにつれて、症状は悪化します。噛んで飲み込む能力は影響を受け、摂食時間が困難になります。運動能力が完全に失われる可能性があり、患者は盲目、耳が聞こえない、またはその両方になる可能性があります。乳児のテイ・サックスの人にとって、彼らの予想される寿命は5年未満です。少年のテイ・サックスを持っている人のために、彼らは通常15歳以上生きることはありません。

   少年および発症後期の症状

   • 少年のテイ・サックスと遅れて発症したテイ・サックスを持つ人は、酵素ヘキソサミニダーゼAの一部を依然として生成しますが、時間の経過とともに症状が発生し始めています。最も注目すべき症状は、筋肉の弱点であり、彼らの歩行、バランス、そして座っている位置から立ち上がる能力に影響を与える可能性があります。彼らのスピーチも不安になります。脳がより影響を受けるにつれて、彼らは精神疾患の兆候を示すかもしれません。これらの症状は生活の質に影響しますが、遅発性のある人は寿命に影響を与えない可能性があります。

   治療

   • Tay Sachs病の治療法はありません。科学者は現在、病気と原因を研究しており、治療法を見つけようとしています。したがって、ほとんどの治療法は、症状を軽減し、患者をより快適にしようとすることに集中しています。治療には、呼吸ケアが含まれ、肺の粘液蓄積量を減らしようとします。また、患者が自分のものに長く飲み込むことができない場合、栄養チューブが必要になる場合があります。発作や震えに役立つ薬があり、理学療法は筋肉を柔軟にして刺激し続けるのに役立ちます。