遺伝子変異による疾患は、DNA の遺伝子に変化が起こることで発症します。環境要因（喫煙など）や偶然の変異、遺伝的要因により発症し、出生時に親から受け継がれることもあります。家系に遺伝子変異疾患の既往がある場合、遺伝子検査で将来の子どもが罹患するリスクを評価できます。代表的な疾患として、アンジェルマン症候群、セリアック病、カナバン病、ダウン症候群、血友病があります。

アンジェルマン症候群

米国国立神経疾患研究所によると、アンジェルマン症候群は重度の発達遅延を伴う遺伝子変異疾患です。出生時は外見上正常ですが、生後6〜12か月で言語や歩行が獲得できないなどの遅れが顕在化します。根本的な治療法はなく、発作抑制薬が必要となりますが、寿命は概ね正常です。

セリアック病

メイヨークリニックによれば、セリアック病は自己免疫疾患で出生時に遺伝します。グルテンを含む食品を摂取すると小腸の免疫が活性化し、腸壁が損傷して栄養吸収が困難になります。主な症状は断続的な下痢、腹痛、膨満感です。

カナバン病

メディラインプラスの説明によると、カナバン病は常染色体劣性遺伝で出生時に受け継がれます。アスパラギン酸エステラーゼ（アスパルト酸アシル酶）欠損により、脳内にN-アセチルアスパラギン酸が蓄積し、白質が変性して最終的に死亡に至ります。

ダウン症候群

メイヨークリニックによると、ダウン症候群は染色体が46本ではなく47本あること（トリソミー21）に起因し、知的障害や発達遅延を伴います。出生児の約1/700〜1/800に見られ、顔面平坦化、小頭、上斜視、耳の形状異常、筋緊張低下、短い指、関節過可動性などが特徴です。

血友病

メイヨークリニックの説明では、血友病は血液凝固因子の欠乏により止血が困難になる遺伝性疾患です。出血が長時間続きますが、適切な治療により長く健康な生活が可能です。