遺伝的変異疾患

遺伝的変異疾患は、国立衛生研究所によると、DNA内の遺伝子の変化によって引き起こされます。一部の遺伝的変異疾患は、喫煙や他の遺伝的変異疾患などの環境要因によって引き起こされます。他の遺伝的障害は出生時に継承され、世代から世代へと渡されます。遺伝的変異疾患の既往歴のある家族は、将来の子供が遺伝的変異疾患を患うかどうかを判断するために遺伝子検査を行うことができます。最も一般的な種類の遺伝的変異疾患には、エンジェルマン症候群、セリアック病、カナバン病、ダウン症候群、血友病などがあります。

1. エンジェルマン症候群

   • 国立神経障害および脳卒中研究所によると、エンジェルマン症候群は、重度の発達遅延を引き起こす遺伝的変異疾患です。子供がエンジェルマン症候群で生まれた場合、彼女は話す方法や歩き方を学ぶことはないかもしれません。エンジェルマン症候群の子供が最初に生まれたとき、彼らは正常に見えますが、年をとるにつれて、6〜12か月後に発達の遅延が明らかになります。治療法はなく、エンジェルマン症候群の人はしばしば発作薬が必要です。彼らはしばしば通常の寿命を持っています。

   セリアック病

   • メイヨークリニックによると、セリアック病は出生時に遺伝する自己免疫疾患です。セリアック病の人がグルテンを含む食品を食べると、小腸内の免疫系が引き起こされます。これにより、小腸の表面が損傷を引き起こし、その後、特定の種類の栄養素を吸収することが非常に困難になります。セリアック病の症状には、メイヨークリニックによると、断続的な下痢、腹部平野、膨満感が含まれます。

   カナバン病

   • Medline Plusは、カナバン病は出生時に遺伝する常染色体劣性特性であると説明しています。カナバン病の人は、脳内のn-セチルアスパラギ酸として知られる物質の蓄積をもたらすアスパラトアサイラーゼとして知られる酵素を欠いています。その結果、白い脳の物質が悪化し、最終的には死につながります。

   ダウン症候群

   • メイヨークリニックによると、ダウン症候群は、個人が46の遺伝子の代わりに47個を持っている場合、重度の精神遅滞、発達の遅延、その他の問題をもたらす状態です。すべての重度の学習障害のうち、ダウン症候群は子供の間で最も一般的です。 700〜800人の子供のうち約1人がこの状態で生まれています。症状には、マヨネーズクリニックによると、平らな顔の特徴、小さな頭、上向きの目、異常に斜めの耳、筋肉の緊張の低さ、短い指、過度の柔軟性が含まれます。

   血友病

   • メイヨークリニックは、血友病が血栓を形成する体の能力に影響を与える遺伝的障害であると説明しています。血栓は出血を止めるために血栓が必要であるため、血液凝固は非常に重要です。血友病患者は、病気のない人よりもはるかに長い時間出血します。血友病は、人の生涯にわたって続く病気ですが、血友病を患った適切な治療では、長生きすることができます。