欠失症候群とは何ですか？
削除症候群の影響は、削除された領域のサイズと位置によって大きく異なります。いくつかの一般的な機能には次のものがあります。
- 発達遅延 ：削除症候群の個人は、座って、歩く、話すなど、発達のマイルストーンに到達するのに遅れを起こす可能性があります。
- 知的障害 ：さまざまな程度の知的障害は、欠失症候群で一般的です。障害の重症度は、軽度から深遠なものまであります。
- 物理的な異常 ：欠失症候群に関連する身体的異常には、異常な顔の特徴、短い身長、筋骨格の問題が含まれる場合があります。
- 医学的問題 ：欠失症候群の個人は、心臓の欠陥、発作、免疫系の問題など、特定の病状の影響を受けやすい場合があります。
削除症候群の特定の例は次のとおりです。
- cri du duチャット症候群 ：染色体5の削除によって引き起こされるCRI DUチャット症候群は、甲高い猫のような叫び、独特の顔の特徴、知的障害、および発達の遅れによって特徴付けられます。
- Prader-Willi症候群 ：染色体15の削除に起因するPrader-Willi症候群は、筋肉の緊張が低く、過剰な食事と体重増加、知的障害、行動の問題につながります。
- エンジェルマン症候群 ：染色体15の削除によって引き起こされたエンジェルマン症候群は、重度の知的障害、言語障害、発作、および幸せな態度に関連しています。
- ウィリアムズ症候群 ：染色体7の削除は、ウィリアムズ症候群を引き起こします。これは、独特の顔の外観、心血管の問題、知的障害、友好的で社交的な性格を特徴としています。
欠失症候群は、削除された特定の染色体領域を識別できる遺伝子検査を通じて診断されます。早期診断と介入は、症状を管理し、欠失症候群の個人の生活全体の質を改善するために重要です。