Kearns‑Sayre症候群とは？ 主な症状と対策

Kearns‑Sayre症候群（KSS）について

Kearns‑Sayre症候群は、ミトコンドリアDNAの変異によりエネルギー産生が障害され、筋肉・眼・心臓・脳など複数の臓器に影響を及ぼす稀少な疾患です。

主な症状

・筋力低下や筋萎縮
・色素沈着網膜症や眼瞼下垂などの視覚障害
・心筋症や不整脈などの心臓疾患
・難聴
・糖尿病
・低身長
・知的障害
・痙攣発作
・失調や舞様運動などの運動障害

病状の進行と治療

KSSは進行性であり、時間とともに症状が悪化します。根本的な治療法は現在ありませんが、症状緩和と生活の質向上を目指した対策が重要です。主な治療・支援は以下の通りです。

・理学療法・作業療法・言語療法によるリハビリテーション
・視覚補助具や聴覚補助具の使用
・心臓疾患や糖尿病、痙攣発作に対する薬物療法
・定期的な医療チェックと専門医との連携

KSSは稀な疾患ですが、上記の症状に心当たりがある場合は早めに医師の診断を受けることが大切です。