どの遺伝子異常が精神遅滞を引き起こす可能性がありますか？

ダウン症候群は、染色体21の余分なコピーに対する遺伝子の過剰発現によって引き起こされますが、多くの精神遅延症候群は単一の遺伝子の突然変異によるものです。

たとえば、精神遅滞の最も一般的な遺伝性形態である脆弱なX症候群は、X染色体上のFMR1遺伝子におけるCGGトリヌクレオチド繰り返しの拡大によって引き起こされます。

Rett症候群は、少女の重度の精神遅滞と自閉症の特徴の一般的な原因であるX連鎖支配的な精神遅滞障害であり、この病気はMECP2遺伝子の変異によって引き起こされます。