精神遅滞を引き起こす遺伝子異常は何ですか？

ダウン症候群

ダウン症は染色体21の余分なコピーにある遺伝子が過剰に発現することが原因です。

脆弱X症候群（Fragile X症候群）

最も一般的な遺伝性の精神遅滞である脆弱X症候群は、X染色体上のFMR1遺伝子にあるCGG三塩基反復が拡大することで発症します。

レット症候群

レット症候群はX連鎖優性の精神遅滞障害で、特に女児に重度の精神遅滞と自閉症様の特徴をもたらします。この疾患はMECP2遺伝子の変異が原因です。